“罕见不等于被遗忘”，罕见病精准诊治按下“快进键”

有病可医、有药可用、有保障可依、有标准可循。6月27日，由北京药师协会、北京医药卫生经济研究会主办的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会在北京天坛医院举行。

大会主席、首都医科大学附属北京天坛医院赵志刚教授。主办方供图

中国罕见病联盟执行理事长李林康系统梳理了我国罕见病诊疗及药物可及性的最新进展。他提到，全国罕见病诊疗协作网已扩大至419家医院，覆盖31个省区市。2025年国家药监局批准罕见病药品48个，较2024年的29款大幅增长。在保障层面，2025年医保目录与首版商业健康保险药品目录同步落地，让更多的患者看到希望。

中国药师协会会长史录文提到，2025年第七十八届世界卫生大会通过了全球首个关于罕见病的决议，罕见病被正式确立为全球健康优先事项。作为39个共同提案国之一，中国不仅是见证者，更是规则共建者。他呼吁以“罕见不等于被遗忘”为共识，从支付、诊断、赋权等维度构建公平包容的保障路径，让昂贵不再成为放弃的理由。

有了方向，更要有路径。多位专家从指南共识制定、精准药学服务和临床研究设计等层面，带来了可复制、可推广的实践经验。

大会主席、北京药师协会罕见病精准药物治疗专委会主任委员赵志刚介绍了《凝血因子缺乏疾病药物选择与药学监护指南》。该指南联合多家学会和协会共同制定，通过德尔菲法凝练出14个核心临床问题，形成49条推荐意见，全面覆盖遗传性和获得性凝血因子缺乏疾病的药物选择、剂量管理等关键环节，为这一罕见病群体的规范化治疗提供了系统性循证依据。

北京协和医院药剂科副主任左玮分享了罕见病药学服务的“协和模式”。从米托坦的“破冰”临时进口，到氯巴占等临床急需药品的全国供应，协和已建立起一套罕见病药品的规范化引进方案。在精准用药方面，医院团队建立了米托坦、氯巴占等多种罕见病药物血药浓度的检测方法；制剂室还针对嗜酸性食管炎等疾病的临床痛点开展新剂型研发，探索从“有药可用”到“用得更准、更便捷”的路径。

首都医科大学宣武医院神经内科副主任李海峰介绍，2012年以前，国际上重症肌无力的研究共识/指南此前只有两项，未能纳入重症肌无力的治疗目标和新疗法机制和研究模式等进展。我国临床专家制定的《重症肌无力临床治疗研究专家共识》，涵盖了精准研究策略，强调患者权益保护与研究质量的双获益。当前，中国已成为全球重症肌无力临床治疗研究注册最多的国家之一，李海峰表示：“希望借助共识和相关实践，推动重症肌无力临床治疗研究从‘跟跑’到‘并跑’，最终实现‘领跑’。”

责编：谷雨微

主编：杨小明

校对：王圆