专家：全球超95%罕见病缺乏有效治疗手段

“全球仍有超过95%的罕见病缺乏有效治疗手段。”北京天坛医院药学部主任医师赵志刚在近日举行的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会上说，我国在罕见病诊疗领域已取得一些成绩，仍需不断完善体系建设。

赵志刚介绍，罕见病患病人群小、临床试验设计难、终点不统一、随访成本高，药企不愿投入研发，逾95%罕见病仍无药可用。罕见病药物费用较高，传统卫生经济学评价方法难以捕捉其长期价值，同时存在专科资源不均、药师参与不足、患者组织薄弱等问题。

中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，我国罕见病患者约2000多万，有半数都是儿童。2018年以来，我国对罕见病高度重视，目前已发布两批罕见病药物目录（共207个药品），引导企业去研发。2025年国家药监局批准上市了罕见病药品48个品种，为历年之最。在疾病诊断方面，全国罕见病诊疗协作网已扩大至419家医院，覆盖31个省区市。在支付方面，2025年医保目录与首版商业健康保险药品目录同步落地罕见病药物，让更多患者看到希望。

赵志刚认为，罕见病药物可及性包括五方面内容，即患者、医务人员获得准确的疾病、药物与就医路径信息；患者能获得精准诊断手段；治疗药物供应到位；患者能持续承担用药费用；患者能获得与药物治疗相匹配的药学服务、长期随访等。

参会专家们建议，以指南、处方集与药学服务共识推动精准用药和药学服务规范化；以信息化平台与患者组织缩短寻医问药路径；以真实世界研究补强证据体系与药物警戒；不断完善“国家—区域—医院—社会”罕见病多层次供应保障体系；主动参与全球行动计划与区域协作，争取公平与可持续。