诊疗指南
循证指南与专家共识全文。诊疗指南栏目共收录 218 条内容，由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会整理维护。
诊疗指南 · 最新内容
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- ESC发布极罕见原发性心律失常综合征诊断与管理临床共识声明
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- 冷凝集素病
- 先天性胆道闭锁
- 先天性凝血因子Ⅶ 缺乏症
- NLRP3-相关自身炎症性疾病
- 梅克尔细胞癌
- 皮肤T细胞淋巴瘤
- 胱氨酸贮积症
- 隆突性皮肤纤维肉瘤
- 嗜酸性粒细胞性胃肠炎
- 上皮样肉瘤
- 面肩肱型肌营养不良症
- 家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
- 家族性腺瘤性息肉病
- 进行性骨化性纤维发育不良
- 脆性X综合征
- 神经节苷脂贮积症
罕见病初筛：按症状勾选或描述表型，依据国家罕见病诊疗指南给出可解释的初步方向与就诊科室提示，不作诊断。