罕见病百科

收录国家《第一批罕见病目录》（121 种）与《第二批罕见病目录》（86 种）共 207 种罕见病的基本信息：疾病概述、常见表现、相关检查方向与建议就诊科室。由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会整理维护，供患者、家属与医疗从业者查阅。

按专科浏览

儿科（1 种）

• 肾透明细胞肉瘤clear cell sarcoma of kidney第二批
  儿童恶性肾肿瘤，易骨转移，需综合治疗。

风湿免疫（15 种）

• 白塞病Behcet disease第二批
  变异性血管炎，反复黏膜溃疡+眼炎，眼/神经/血管受累需积极治疗。
• 成人斯蒂尔病adult-onset Still disease第二批
  系统性自身炎症，高热皮疹关节炎三联+高铁蛋白，激素/IL-1/IL-6治疗。
• 大动脉炎Takayasu arteritis第二批
  主动脉及主要分支大血管炎致狭窄闭塞，激素+免疫抑制。
• 泛发性脓疱型银屑病generalized pustular psoriasis第二批
  急性泛发脓疱伴系统炎症，IL-36/生物制剂治疗，重症可致命。
• 化脓性汗腺炎hidradenitis suppurativa第二批
  毛囊闭塞性炎症致反复脓肿窦道，生物制剂(TNF抑制)治疗。
• 家族性地中海热familial Mediterranean fever第一批
  MEFV突变自身炎症，秋水仙碱预防发作及淀粉样变。
• 巨细胞动脉炎giant cell arteritis第二批
  大中血管炎，可致不可逆失明，疑诊立即激素。
• 冷吡啉相关周期性综合征cryopyrin-associated periodic syndrome第二批
  NLRP3致IL-1β过度活化，IL-1抑制剂特效。
• 皮肤神经内分泌癌Merkel cell carcinoma第二批
  侵袭性皮肤神经内分泌癌，免疫检查点抑制剂有效。
• 全身型幼年特发性关节炎systemic juvenile idiopathic arthritis第二批
  儿童系统性自身炎症，IL-1/IL-6抑制剂有效，警惕MAS。
• 天疱疮pemphigus第二批
  抗桥粒抗体致表皮内棘层松解大疱，激素/利妥昔治疗。
• 系统性硬化症systemic sclerosis第一批
  自身免疫致血管病变+纤维化，肺与肾危象影响预后。
• 遗传性血管性水肿hereditary angioedema第一批
  C1酯酶抑制物缺陷致缓激肽介导水肿，喉水肿可窒息。
• 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征TNF receptor-associated periodic syndrome第二批
  TNFRSF1A突变自身炎症，发作较长，IL-1/TNF抑制剂治疗。
• X-连锁无丙种球蛋白血症X-linked agammaglobulinemia第一批
  BTK缺陷致B细胞发育障碍、抗体缺乏，规律免疫球蛋白替代。

骨科（5 种）

• 骨巨细胞瘤giant cell tumor of bone第二批
  交界性溶骨肿瘤，好发膝周，手术+地舒单抗。
• 骨肉瘤osteosarcoma第二批
  青少年最常见原发恶性骨肿瘤，新辅助化疗+保肢手术。
• 腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎tenosynovial giant cell tumor第二批
  滑膜增生性病变(局限/弥漫)，手术±CSF1R抑制剂(培西达替尼)。
• 上皮样肉瘤epithelioid sarcoma第二批
  罕见侵袭性肉瘤，青年好发，手术为主，EZH2抑制剂用于晚期。
• 先天性脊柱侧弯congenital scoliosis第一批
  椎体发育异常致结构性侧弯，需早期监测矫形。

呼吸（7 种）

• 恶性胸膜间皮瘤malignant pleural mesothelioma第二批
  石棉相关胸膜恶性肿瘤，预后差，多模式+免疫治疗。
• 肺泡蛋白沉积症pulmonary alveolar proteinosis第一批
  表面活性物质清除障碍致肺泡蛋白沉积，全肺灌洗治疗。
• 进行性纤维化性间质性肺疾病progressive fibrosing interstitial lung disease第二批
  多种ILD出现进行性纤维化表型，抗纤维化药物延缓下降。
• 淋巴管肌瘤病lymphangioleiomyomatosis第一批
  平滑肌样细胞增殖致肺囊性破坏，mTOR抑制剂治疗。
• 热纳综合征Jeune syndrome第一批
  纤毛病致胸廓发育不良，新生儿呼吸衰竭风险高。
• 特发性肺纤维化idiopathic pulmonary fibrosis第一批
  进行性间质纤维化预后差，抗纤维化药物延缓进展。
• 新生儿持续肺动脉高压persistent pulmonary hypertension of the newborn第二批
  生后肺血管阻力不降致右向左分流低氧，吸入NO+呼吸支持。

内分泌代谢（35 种）

• 21-羟化酶缺乏症21-hydroxylase deficiency第一批
  CYP21A2突变致皮质醇/醛固酮合成障碍、雄激素过多，新生儿可致命失盐危象。
• 单基因非综合征性肥胖monogenic obesity第二批
  瘦素-黑皮质素通路缺陷致早发顽固肥胖，部分(MC4R/POMC)有靶向药。
• 低磷性佝偻病X-linked hypophosphatemia第一批
  PHEX等致FGF23升高、肾磷丢失，补磷活性维D或抗FGF23抗体。
• 多发性内分泌腺瘤病multiple endocrine neoplasia第二批
  多内分泌腺肿瘤综合征，MEN2需预防性甲状腺切除，家系筛查。
• 肺囊性纤维化cystic fibrosis第一批
  CFTR缺陷致外分泌腺黏液黏稠，CFTR调节剂+气道清理。
• 胱氨酸贮积症cystinosis第二批
  CTNS缺陷致胱氨酸贮积多器官损害，半胱胺治疗延缓肾衰。
• 进行性家族性肝内胆汁淤积症progressive familial intrahepatic cholestasis第一批
  胆汁转运蛋白缺陷致进行性胆汁淤积肝硬化，部分需肝移植。
• 卡尔曼综合征Kallmann syndrome第一批
  GnRH神经元迁移障碍，性腺功能减退+嗅觉缺失，激素治疗。
• 莱伦氏综合征Laron syndrome第一批
  生长激素受体缺陷，GH抵抗，IGF-1替代治疗。
• 赖氨酸尿蛋白不耐受症lysinuric protein intolerance第一批
  двух碱性氨基酸转运缺陷致尿素循环受累与多系统损害，限蛋白+瓜氨酸。
• 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症lysosomal acid lipase deficiency第一批
  LIPA缺陷致胆固醇酯蓄积(Wolman/CESD)，酶替代治疗。
• 软骨发育不全achondroplasia第二批
  FGFR3激活突变致软骨内成骨障碍，最常见骨骼发育不良，可用C型钠肽类似物。
• 神经母细胞瘤neuroblastoma第二批
  起源交感神经嵴的儿童常见颅外实体瘤，按危险度分层治疗。
• 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤pheochromocytoma第二批
  儿茶酚胺分泌肿瘤，术前α阻滞准备，部分遗传需家系筛查。
• 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症idiopathic hypogonadotropic hypogonadism第一批
  GnRH分泌或作用缺陷致性腺功能减退，激素替代/促性腺治疗。
• 威廉姆斯综合征Williams syndrome第一批
  弹性蛋白等基因缺失，特殊面容+心血管+高钙+独特行为表型。
• 先天性胆汁酸合成障碍bile acid synthesis defect第一批
  胆汁酸合成酶缺陷，口服胆酸替代可显著改善，需早识别。
• 先天性高胰岛素性低血糖血症congenital hyperinsulinism第一批
  胰岛β细胞胰岛素分泌失调，严重低血糖可致脑损伤。
• 先天性肾上腺发育不良congenital adrenal hypoplasia第一批
  NR0B1突变致肾上腺发育不良，男性失盐危象。
• 新生儿糖尿病neonatal diabetes mellitus第一批
  单基因糖尿病，部分KATP通道型可用磺脲类替代胰岛素。
• 遗传性甲状旁腺功能减退症hereditary hypoparathyroidism第二批
  PTH分泌/作用缺陷致低钙，钙+活性维D/PTH替代。
• 原发性联合免疫缺陷severe combined immunodeficiency第一批
  T(±B)细胞缺陷(含SCID)，需早期移植/基因治疗，活疫苗禁忌。
• 原发性免疫缺陷病primary immunodeficiency第二批
  涵盖抗体/细胞/吞噬/补体等先天免疫缺陷(IEI)，针对性替代/移植/基因治疗。
• 原发性生长激素缺乏症growth hormone deficiency第二批
  GH分泌不足致矮小，重组生长激素替代有效。
• 原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症IGF-1 deficiency第二批
  GH-IGF1轴下游缺陷致GH抵抗性矮小，重组IGF-1(美卡舍明)治疗。
• 早老症Hutchinson-Gilford progeria syndrome第二批
  核纤层蛋白缺陷致加速衰老，幼年动脉硬化致早夭，洛那法尼治疗。
• 肢端肥大症acromegaly第二批
  GH分泌过多(多为垂体腺瘤)，手术/生长抑素类似物治疗。
• 自身免疫性垂体炎autoimmune hypophysitis第一批
  垂体淋巴细胞浸润致垂体功能减退，激素替代+免疫治疗。
• 自身免疫性胰岛素受体病type B insulin resistance第一批
  抗胰岛素受体抗体致极重度胰岛素抵抗，血糖剧烈波动。
• Bardet-Biedl综合征Bardet-Biedl syndrome第二批
  纤毛病多系统受累，视网膜变性+肥胖+多指为特征。
• Gitelman综合征Gitelman syndrome第一批
  远曲小管NCC缺陷，慢性低钾低镁，补钾镁治疗。
• McCune-Albright综合征McCune-Albright syndrome第一批
  GNAS激活性突变镶嵌，骨纤维异常+皮肤斑+多内分泌亢进。
• PIK3CA相关过度生长综合征PIK3CA-related overgrowth spectrum第二批
  PIK3CA镶嵌激活致节段过度生长，PI3K/AKT/mTOR抑制剂(阿培利司)治疗。
• Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome第一批
  父源15q印记缺陷，"先难喂后贪食"，生长激素+饮食行为管理。
• Silver-Russell综合征Silver-Russell syndrome第一批
  印记缺陷致严重生长受限+不对称，生长激素治疗。

皮肤科（2 种）

• 黑色素瘤melanoma第二批
  恶性黑素细胞肿瘤，早期手术治愈率高，晚期靶向/免疫治疗。
• 隆突性皮肤纤维肉瘤dermatofibrosarcoma protuberans第二批
  低中度恶性皮肤肉瘤，扩大切除/Mohs，伊马替尼用于晚期。

神经肌肉（6 种）

• 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency第一批
  电子传递黄素蛋白缺陷，核黄素反应型对维生素B2有效。
• 恶性高热malignant hyperthermia第二批
  吸入麻醉/琥珀胆碱诱发骨骼肌高代谢危象，丹曲林抢救。
• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VLCAD deficiency第一批
  极长链脂肪酸氧化障碍，避免空腹+中链脂肪饮食。
• 糖原累积病glycogen storage disease第一批
  糖原合成/分解酶缺陷，I型肝肾受累低血糖，Ⅱ型(庞贝)累及心肌骨骼肌。
• 原发性肉碱缺乏症primary carnitine deficiency第一批
  肉碱转运缺陷，左卡尼汀补充有效，可逆心肌病。
• 肿瘤相关骨软化症tumor-induced osteomalacia第二批
  间叶肿瘤分泌FGF23致肾失磷骨软化，切除肿瘤可治愈。

神经内科（55 种）

• 苯丙酮尿症phenylketonuria第一批
  PAH缺乏致苯丙氨酸蓄积，早期低苯丙氨酸饮食可正常发育。
• 脆性X综合征fragile X syndrome第二批
  FMR1 CGG扩增致FMRP缺失，最常见遗传性智力障碍，男性重。
• 低碱性磷酸酶血症hypophosphatasia第一批
  ALPL缺陷致骨矿化障碍，酶替代(asfotase)用于围产/婴儿型。
• 多发性硬化multiple sclerosis第一批
  中枢脱髓鞘自身免疫病，复发缓解为主，疾病修正治疗。
• 多系统萎缩multiple system atrophy第一批
  α-突触核蛋白病，自主神经+锥体外系+小脑联合受累，进展快。
• 多灶性运动神经病multifocal motor neuropathy第一批
  免疫介导运动神经脱髓鞘，IVIG治疗有效，需与ALS鉴别。
• 发作性睡病narcolepsy第二批
  下丘脑分泌素缺乏致睡眠觉醒失调，伴猝倒为1型，对症治疗。
• 法布雷病Fabry disease第一批
  GLA突变致Gb3蓄积，酶替代/口服伴侣治疗延缓心肾脑并发症。
• 腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth disease第一批
  遗传性运动感觉周围神经病，缓慢进展，弓形足典型。
• 枫糖尿症maple syrup urine disease第一批
  支链氨基酸代谢障碍，新生儿急性脑病，限支链氨基酸饮食。
• 肝豆状核变性Wilson disease第一批
  ATP7B突变致铜沉积，早期排铜(青霉胺/锌)可正常寿命。
• 瓜氨酸血症citrullinemia第一批
  尿素循环障碍致氨蓄积，需限蛋白+降氨治疗。
• 亨廷顿舞蹈病Huntington disease第一批
  HTT CAG扩增致纹状体变性，中年起舞蹈症+痴呆+精神症状。
• 肌强直性营养不良myotonic dystrophy第一批
  强直+肌无力+多系统(心脏/眼/内分泌)，需心脏监测防猝死。
• 肌萎缩侧索硬化amyotrophic lateral sclerosis第一批
  上下运动神经元变性，进行性瘫痪，呼吸衰竭为主要死因。
• 脊髓小脑性共济失调spinocerebellar ataxia第一批
  小脑及联系纤维变性，成年起病渐进共济失调，对症+康复。
• 脊髓性肌萎缩症spinal muscular atrophy第一批
  SMN1缺陷致前角运动神经元退化，基因/ASO/SMN增强剂早治显著获益。
• 脊髓延髓肌萎缩症spinal and bulbar muscular atrophy第一批
  雄激素受体CAG扩增，成年男性缓慢进展运动神经元病+内分泌表现。
• 胶质母细胞瘤glioblastoma第二批
  最常见恶性脑胶质瘤，手术+放化疗+电场治疗，预后差。
• 结节性硬化症tuberous sclerosis complex第一批
  mTOR通路失调多器官错构瘤，mTOR抑制剂用于SEGA/AML/难治癫痫。
• 进行性肌营养不良muscular dystrophy第一批
  抗肌萎缩蛋白等缺陷致肌纤维变性(含DMD/BMD/LGMD/FSHD等)，激素+多学科管理。
• 精氨酸酶缺乏症arginase deficiency第一批
  尿素循环ARG1缺陷致精氨酸与氨蓄积，进行性痉挛性截瘫。
• 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy第二批
  慢性免疫介导周围神经脱髓鞘，激素/IVIG/血浆置换有效。
• 面肩肱型肌营养不良症facioscapulohumeral muscular dystrophy第二批
  DUX4异常表达致特征性面肩肱分布肌无力，进展相对缓慢。
• 尼曼匹克病Niemann-Pick disease第一批
  A/B型(SMPD1)与C型(NPC1/2胆固醇转运)，C型可用麦格司他。
• 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症ornithine transcarbamylase deficiency第一批
  最常见尿素循环障碍，男性新生儿可致命高氨脑病，限蛋白+降氨。
• 帕金森病early-onset Parkinson disease第一批
  <50岁起病的帕金森病，部分单基因型，对药物反应较好但易异动。
• 全身型重症肌无力generalized myasthenia gravis第一批
  抗体攻击神经肌接头，胆碱酯酶抑制剂+免疫治疗，警惕危象。
• 神经节苷脂贮积症gangliosidosis第二批
  神经节苷脂降解障碍(含Tay-Sachs/Sandhoff)，进行性神经退行。
• 神经纤维瘤病neurofibromatosis第二批
  抑癌基因缺陷致多发神经肿瘤与皮肤表现，司美替尼用于丛状神经纤维瘤。
• 神经元蜡样脂褐质沉积症neuronal ceroid lipofuscinosis第二批
  蜡样脂褐质蓄积致神经退行(Batten病)，CLN2型有酶替代(cerliponase)。
• 生物素酶缺乏症biotinidase deficiency第一批
  生物素循环障碍，补充生物素可有效防治，强调早筛。
• 视神经脊髓炎谱系疾病neuromyelitis optica spectrum disorder第一批
  AQP4抗体相关中枢炎性脱髓鞘，发作重，需免疫预防复发。
• 四氢生物蝶呤缺乏症tetrahydrobiopterin deficiency第一批
  BH4合成/再生缺陷致高Phe+神经递质障碍，BH4+神经递质前体治疗。
• 胃肠胰神经内分泌肿瘤gastroenteropancreatic neuroendocrine tumor第二批
  起源于弥散神经内分泌细胞，功能性者激素综合征，生长抑素类似物/手术。
• 戊二酸血症I型glutaric acidemia type 1第一批
  GCDH缺陷，感染诱发纹状体损伤致不可逆运动障碍，早治可防。
• 先天性肌强直myotonia congenita第一批
  氯通道CLCN1缺陷致肌膜兴奋性增高，运动起始僵硬。
• 先天性肌无力综合征congenital myasthenic syndrome第一批
  神经肌接头遗传缺陷，部分对胆碱酯酶抑制剂/沙丁胺醇有效。
• 线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathy第一批
  氧化磷酸化缺陷致高耗能器官受累(MELAS/MERRF等)。
• 遗传性多发脑梗死性痴呆CADASIL第一批
  NOTCH3突变性小动脉病，中年卒中+痴呆，无传统危险因素。
• 遗传性痉挛性截瘫hereditary spastic paraplegia第一批
  皮质脊髓束变性，缓慢进展性下肢痉挛性瘫痪。
• 异染性脑白质营养不良metachromatic leukodystrophy第二批
  ARSA缺陷致硫苷脂蓄积脱髓鞘，早期可造血干细胞/基因治疗。
• 原发性遗传性肌张力不全primary dystonia第一批
  遗传性肌张力障碍，多巴反应型对小剂量左旋多巴显效，勿漏诊。
• 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LCHAD deficiency第一批
  长链脂肪酸氧化障碍，低血糖+心肌病，避免饥饿+中链脂肪。
• 转甲状腺素蛋白淀粉样变性transthyretin amyloidosis第二批
  TTR错误折叠沉积致神经+心脏受累，TTR稳定剂/基因沉默药物治疗。
• 自身免疫性脑炎autoimmune encephalitis第一批
  抗神经元抗体介导脑炎，免疫治疗多可改善。
• ANCA相关性血管炎ANCA-associated vasculitis第二批
  小血管炎(GPA/MPA/EGPA)，激素+免疫抑制/利妥昔，急性肾肺危及生命。
• Angelman综合征Angelman syndrome第一批
  UBE3A功能缺失，快乐表情、严重智力与语言障碍、癫痫。
• CDKL5缺乏症CDKL5 deficiency disorder第二批
  CDKL5致发育性癫痫性脑病，生后数月起难治癫痫+重度发育落后。
• Dravet综合征Dravet syndrome第一批
  SCN1A致难治性癫痫性脑病，避钠通道阻滞剂，特定抗癫痫药。
• Lennox-Gastaut综合征Lennox-Gastaut syndrome第二批
  儿童难治性癫痫性脑病，多药+生酮/手术，预后多不佳。
• N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-acetylglutamate synthase deficiency第一批
  尿素循环启动障碍，N-氨甲酰谷氨酸治疗有效。
• Rett综合征Rett syndrome第二批
  MECP2致女童正常发育后倒退+手刻板，曲非奈肽等新疗法。
• West综合征infantile spasms第二批
  婴儿期癫痫性脑病，ACTH/氨己烯酸早治改善预后，需查病因。
• X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linked adrenoleukodystrophy第一批
  ABCD1缺陷VLCFA蓄积，儿童脑型进展快，早期可造血干细胞移植/基因治疗。

肾内科（1 种）

• 遗传性低镁血症hereditary hypomagnesemia第一批
  肾或肠镁转运缺陷致慢性低镁，补镁治疗。

消化（7 种）

• 短肠综合征short bowel syndrome第二批
  大量小肠切除后吸收面积不足，肠康复+GLP-2类似物(替度鲁肽)+肠外营养。
• 家族性腺瘤性息肉病familial adenomatous polyposis第二批
  APC突变致大量结肠腺瘤，不干预几乎必癌变，需监测/预防性结肠切除。
• 嗜酸性粒细胞性胃肠炎eosinophilic gastroenteritis第二批
  胃肠道嗜酸浸润，饮食回避+激素治疗。
• 先天性胆道闭锁biliary atresia第二批
  胆道进行性闭塞，需60天内Kasai手术，否则肝硬化需肝移植。
• 原发性胆汁性胆管炎primary biliary cholangitis第二批
  自身免疫性小胆管破坏，熊去氧胆酸/奥贝胆酸延缓进展。
• 原发性硬化性胆管炎primary sclerosing cholangitis第二批
  胆管进行性纤维化狭窄，多合并IBD，胆管癌风险高，终末需肝移植。
• IgG4相关性疾病IgG4-related disease第一批
  IgG4+浆细胞浸润致多器官硬化肿大，激素敏感。

心血管（3 种）

• 复发性心包炎recurrent pericarditis第二批
  心包反复炎症，秋水仙碱+抗炎，难治者IL-1抑制剂。
• 特发性肺动脉高压idiopathic pulmonary arterial hypertension第一批
  肺小动脉重构致肺动脉压升高右心衰，靶向药物治疗。
• 特发性心肌病idiopathic cardiomyopathy第一批
  原因不明的心肌结构功能异常，部分遗传，需心衰管理与猝死防治。

血液科（36 种）

• 卟啉病porphyria第一批
  血红素合成酶缺陷，急性肝性卟啉病腹痛神经危象，避免诱因+血红素治疗。
• 地中海贫血beta-thalassemia第二批
  珠蛋白合成障碍致无效造血与溶血，规律输血+祛铁，移植/基因治疗根治。
• 范可尼贫血Fanconi anemia第一批
  DNA修复缺陷致骨髓衰竭+畸形+恶性肿瘤倾向，可移植。
• 非典型溶血性尿毒症综合征atypical hemolytic uremic syndrome第一批
  补体旁路失调致血栓性微血管病，可用补体抑制剂。
• 戈谢病Gaucher disease第一批
  GBA突变致葡萄糖脑苷脂蓄积，酶替代/底物减少治疗有效。
• 谷固醇血症sitosterolemia第一批
  植物固醇吸收过多排泄减少，依折麦布+限植物固醇治疗。
• 冠状动脉扩张病coronary artery ectasia第一批
  冠状动脉异常扩张伴血流瘀滞，缺血与血栓风险。
• 华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤Waldenstrom macroglobulinemia第二批
  分泌IgM的淋巴浆细胞淋巴瘤，BTK抑制剂(伊布替尼)等治疗。
• 获得性血友病acquired hemophilia第二批
  抗凝血因子Ⅷ自身抗体致出血，止血+免疫抑制治疗。
• 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症hemophagocytic lymphohistiocytosis第二批
  细胞毒功能缺陷致高炎症风暴，HLH方案+移植，进展凶险。
• 蓝色橡皮疱样痣综合征blue rubber bleb nevus syndrome第二批
  多发静脉畸形(皮肤+消化道)致慢性消化道出血贫血。
• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症Langerhans cell histiocytosis第一批
  朗格汉斯细胞克隆增殖，单/多系统受累，化疗/BRAF靶向。
• 冷凝集素病cold agglutinin disease第二批
  IgM冷抗体致补体介导溶血，保暖+针对克隆/补体治疗。
• 镰刀型细胞贫血病sickle cell disease第一批
  HBB突变HbS聚合致红细胞镰变，疼痛危象+器官梗死，羟基脲/输血/移植。
• 皮肤T细胞淋巴瘤cutaneous T-cell lymphoma第二批
  蕈样肉芽肿/Sézary为主，惰性至侵袭，分期治疗。
• 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich syndrome第一批
  WAS蛋白缺陷致免疫+血小板异常，造血干细胞移植根治。
• 同型半胱氨酸血症homocystinuria第一批
  CBS缺陷致同型半胱氨酸蓄积，血栓与晶状体脱位，需限蛋氨酸+维生素。
• 胃肠间质瘤gastrointestinal stromal tumor第二批
  最常见胃肠间叶肿瘤，伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂有效。
• 系统性肥大细胞增多症systemic mastocytosis第二批
  肥大细胞克隆增殖多器官浸润，抗介质+KIT抑制剂(阿伐替尼)。
• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血Diamond-Blackfan anemia第一批
  Diamond-Blackfan贫血，核糖体病，激素/输血/移植治疗。
• 先天性凝血因子VII缺乏症factor VII deficiency第二批
  最常见罕见遗传性凝血因子缺乏，重型颅内出血风险，重组Ⅶ因子替代。
• 血管性血友病III型von Willebrand disease第二批
  血管性血友病最重型，vWF严重缺乏，含vWF制剂替代治疗。
• 血栓性血小板减少性紫癜thrombotic thrombocytopenic purpura第二批
  ADAMTS13缺乏致微血栓，急症!血浆置换+利妥昔/卡普赛珠单抗。
• 血小板无力症Glanzmann thrombasthenia第二批
  血小板GPIIb/IIIa缺陷致聚集障碍，出血但血小板计数正常。
• 血友病hemophilia第一批
  凝血因子Ⅷ(A)/Ⅸ(B)缺乏，因子替代/非因子治疗预防出血。
• 炎性肌纤维母细胞瘤inflammatory myofibroblastic tumor第二批
  交界性间叶肿瘤，ALK阳性者靶向治疗有效。
• 原发性骨髓纤维化primary myelofibrosis第二批
  骨髓增殖伴纤维化髓外造血，芦可替尼/移植治疗。
• 原发性轻链型淀粉样变AL amyloidosis第一批
  单克隆轻链沉积多器官，心脏受累预后差，针对浆细胞克隆治疗。
• 真性红细胞增多症polycythemia vera第二批
  JAK2突变骨髓增殖致红细胞增多+血栓风险，放血+羟基脲/芦可替尼。
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿paroxysmal nocturnal hemoglobinuria第一批
  PIGA突变致补体介导溶血与血栓，补体抑制剂治疗。
• 重症先天性粒细胞缺乏症severe congenital neutropenia第一批
  中性粒细胞成熟障碍，G-CSF治疗，警惕白血病转化。
• Castleman病Castleman disease第一批
  淋巴增殖性疾病，多中心型与IL-6相关，可用抗IL-6治疗。
• Erdheim-Chester病Erdheim-Chester disease第一批
  非朗格汉斯组织细胞增生，BRAF靶向治疗有效。
• HHH综合征HHH syndrome第一批
  线粒体鸟氨酸转运缺陷，慢性高氨血症，限蛋白+降氨。
• POEMS综合征POEMS syndrome第一批
  浆细胞病伴多系统(神经/内分泌/皮肤)，针对克隆治疗。
• X-连锁淋巴增生症X-linked lymphoproliferative disease第一批
  对EBV免疫失控致致命噬血/淋巴瘤，移植根治。

眼科（4 种）

• 角膜缘干细胞缺乏症limbal stem cell deficiency第二批
  角膜缘干细胞耗竭致角膜混浊，干细胞移植治疗。
• 神经营养性角膜炎neurotrophic keratitis第二批
  三叉神经角膜支损伤致角膜失神经营养，难愈性上皮缺损与溃疡，神经生长因子(cenegermin)治疗。
• 视网膜母细胞瘤retinoblastoma第一批
  RB1失活儿童眼内恶性肿瘤，早治可保命保眼。
• 早产儿视网膜病retinopathy of prematurity第二批
  早产视网膜血管发育异常，规范筛查+激光/抗VEGF防失明。

遗传代谢（30 种）

• 白化病albinism第一批
  黑色素合成通路基因缺陷，皮肤眼睛色素缺乏伴视功能异常。
• 半乳糖血症galactosemia第一批
  半乳糖代谢障碍，需立即无乳糖饮食，延误致肝衰/脑损伤。
• 丙酸血症propionic acidemia第一批
  丙酰辅酶A羧化酶缺陷，急性酸中毒危象，限蛋白+左卡尼汀。
• 成骨不全症osteogenesis imperfecta第一批
  I型胶原缺陷致骨脆性增加，双膦酸盐+骨科矫形。
• 纯合子家族性高胆固醇血症homozygous familial hypercholesterolemia第一批
  LDL受体通路缺陷致儿童期极高胆固醇与早发心血管病，需强化降脂/血浆置换。
• 非综合征性耳聋nonsyndromic hearing loss第一批
  最常见单基因病之一，基因诊断指导用药(氨基糖苷)与人工耳蜗。
• 高苯丙氨酸血症hyperphenylalaninemia第一批
  苯丙氨酸代谢障碍(含PKU与BH4缺乏)，早期饮食/BH4治疗可正常发育。
• 高林综合征Gorlin syndrome第二批
  Hedgehog通路病多发基底细胞癌+颌骨囊肿，避免放疗，靶向SMO。
• 黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome第一批
  STK11突变，黏膜色素斑+错构瘤息肉，需定期肿瘤监测。
• 甲基丙二酸血症methylmalonic acidemia第一批
  甲基丙二酰辅酶A代谢障碍(部分B12反应型)，限蛋白+B12+左卡尼汀。
• 进行性骨化性纤维发育不良fibrodysplasia ossificans progressiva第二批
  ACVR1突变致肌肉/结缔组织变骨，禁忌活检与肌注，避免创伤。
• 马凡综合征Marfan syndrome第一批
  FBN1突变结缔组织病，主动脉夹层为致命风险，需定期监测+β阻滞/手术。
• 黏多糖贮积症mucopolysaccharidosis第一批
  糖胺聚糖降解酶缺陷多系统贮积，部分型酶替代/造血干细胞移植。
• 全羧化酶合成酶缺乏症holocarboxylase synthetase deficiency第一批
  生物素依赖羧化酶活化障碍，大剂量生物素治疗有效。
• 视网膜色素变性retinitis pigmentosa第一批
  光感受器进行性变性，夜盲起病渐进失明，部分基因治疗。
• 无脉络膜症choroideremia第二批
  CHM缺陷致脉络膜视网膜进行性萎缩，男性渐进失明。
• 心脏离子通道病long QT syndrome第一批
  离子通道基因突变致致命性心律失常，可致青少年猝死。
• 遗传性大疱性表皮松解症epidermolysis bullosa第一批
  表皮-真皮连接结构蛋白缺陷，"蝴蝶宝贝"，重在创面护理防感染。
• 遗传性果糖不耐受症hereditary fructose intolerance第一批
  醛缩酶B缺陷，摄入果糖致急性肝肾损伤，严格忌果糖蔗糖。
• 异戊酸血症isovaleric acidemia第一批
  亮氨酸代谢障碍，急性危象+特殊汗脚味，限蛋白+左卡尼汀/甘氨酸。
• 原发性酪氨酸血症tyrosinemia第一批
  I型FAH缺陷致肝肾损害与肝癌风险，尼替西农(NTBC)+限饮食。
• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MCAD deficiency第一批
  中链脂肪酸氧化障碍，避免长时间空腹即可有效预防危象。
• Alagille综合征Alagille syndrome第二批
  Notch通路缺陷多系统受累，以胆汁淤积+心脏+特殊面容为特征。
• Alport综合征Alport syndrome第一批
  IV型胶原基因突变致肾小球基底膜病变，肾衰+耳聋+眼病三联征。
• Leber先天性黑矇Leber congenital amaurosis第二批
  最严重的遗传性视网膜营养不良，RPE65型有基因治疗(Voretigene)。
• Leber遗传性视神经病变Leber hereditary optic neuropathy第一批
  线粒体突变致视神经节细胞变性，青年男性多见急性视力丧失。
• Noonan综合征Noonan syndrome第一批
  RAS-MAPK通路病，面容+先心+矮小，需心脏管理。
• Von Hippel-Lindau综合征Von Hippel-Lindau disease第二批
  VHL抑癌基因失活多器官肿瘤，定期监测+贝组替凡(HIF-2α抑制剂)。
• α-1-抗胰蛋白酶缺乏症alpha-1 antitrypsin deficiency第二批
  SERPINA1缺陷致肺气肿(尤吸烟者)与肝损，戒烟+对症+增补治疗。
• β-酮硫解酶缺乏症beta-ketothiolase deficiency第一批
  异亮氨酸代谢障碍，感染/饥饿诱发严重酮症酸中毒。