全站内容索引
罕见病寻医问药由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会建设运营。本页汇总全站 1169 条结构化内容的完整索引，涵盖政策法规、诊疗指南、罕见病用药、新药速递、临床试验招募、患者组织等栏目，便于检索与查阅。
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内容总数
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内容栏目
207
罕见病目录病种
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机构与资料索引
各栏目最新内容
政府与组织
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联合国儿童基金会（UNICEF）
聚焦妇幼健康、新生儿疾病初筛、儿童传染病防控、欠发达地区基层医疗援助、出生缺陷防控
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联合国人口基金（UNFPA）
负责生殖健康、孕前/产前筛查、母婴安全、人口健康数据库建设、罕见病遗传家系干预
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联合国艾滋病规划署（UNAIDS）
统筹全球艾滋病筛查、阻断、流行病学监测、高危人群健康管理
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联合国开发计划署（UNDP）
统筹各国公共卫生体系基建、基层筛查数字化、健康扶贫、医疗信息化项目扶持
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联合国粮农组织（FAO）
负责入兽共患病、食源性疾病防控、One Health一体化健康治理
新药速递
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美国FDA批准首款亚历山大病治疗药物Zanvastro
2026年9月3日，美国FDA批准Zanvastro（zilganersen）注射液用于治疗儿童及成人亚历山大病。这是首款获批针对该罕见病致病蛋白积聚机制的治疗药物。临床试验显示其可改善患者…
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美国FDA批准首款铁调素模拟物Mimrylo用于治疗真性红细胞增多症
2026年8月28日，美国FDA批准Mimrylo（rusfertide）用于治疗现有疗法控制不佳的成人真性红细胞增多症。该药为首款获批的铁调素模拟物，通过限制铁利用减少红细胞过度生成。II…
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美国FDA批准首款口服药物Lisraya用于治疗成人皮肌炎
2026年8月27日，美国FDA批准Lisraya（brepocitinib）片剂用于治疗成人皮肌炎。该药为每日一次口服的JAK/TYK2抑制剂，是首款获批用于该罕见病的口服疗法。其有效性基…
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美国FDA批准首款RAS抑制剂Rasonque用于治疗转移性胰腺腺癌
美国FDA批准RAS抑制剂Rasonque（daraxonrasib）上市，用于治疗既往接受过系统治疗或不适合多药联合治疗的成人转移性胰腺腺癌。该药为每日口服片剂，系首个针对胰腺癌常见驱动蛋…
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FDA加速批准基因治疗药物Genglycos用于8岁及以上Ia型糖原贮积病患者
美国食品药品监督管理局（FDA）于2026年8月19日加速批准基因治疗产品Genglycos上市，用于8岁及以上Ia型糖原贮积病（GSDIa）患者，作为营养管理辅助手段以减少每日生玉米淀粉摄…
诊疗指南
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ESC发布极罕见原发性心律失常综合征诊断与管理临床共识声明
欧洲心脏病学会欧洲心律协会联合相关护理专业协会发布临床共识声明，针对儿童及成人极罕见原发性遗传性心律失常综合征的诊断与管理提出专家建议。该文件涵盖钙调蛋白病、Timothy综合征等罕见疾病…
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印度医学遗传学学会发布罕见病二代测序检测立场声明
印度医学遗传学学会（SIAMG）发布关于罕见遗传病二代测序（NGS）检测的立场声明。针对临床医生在基因组知识与技能方面的差异，该文件就可用检测类型、适用场景及结果解读提供指导，旨在促进NGS…
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MAPTO调查：全球范围内对使用艾米珠单抗治疗的儿童中因子VIII抑制物的揭示方法
国际血栓与止血学会（ISTH）SSC子委员会发布了一项关于使用艾米珠单抗治疗的儿童中因子VIII抑制物的全球调查结果。该调查旨在了解当前全球医疗保健提供者在严重血友病A患儿接受艾米珠单抗预防…
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肾透明细胞肉瘤
肾透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma of the kidney, CCSK）为间叶性肿瘤，多发生于1～3 岁儿童，较少发生于6 个月以内婴儿及成人，其发病率仅次于Wilms…
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冷凝集素病
冷凝集素病(cold a gglutinin dis e a s e , CAD)是一种罕见的自身免疫性溶血性贫血，是冷抗体型自身免疫性溶血性贫血（cold a utoimmune he m…
罕见病用药
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醋酸锌片药品说明书（国家药监局批准）
醋酸锌片（Zinc Acetate Tablets）中国官方药品说明书。适用于肝豆状核变性（Wilson病）。资料来源：国家药监局批准·CDE公示。
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口服用苯丁酸甘油酯药品说明书（国家药监局批准）
口服用苯丁酸甘油酯（Glycerol Phenylbutyrate Oral Liquid）中国官方药品说明书。适用于尿素循环障碍。资料来源：国家药监局批准·CDE公示。
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卡谷氨酸分散片药品说明书（国家药监局批准）
卡谷氨酸分散片（Carglumic Acid Dispersible Tablets）中国官方药品说明书。适用于N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏症。资料来源：国家药监局批准·CDE公示。
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氯马昔巴特口服溶液药品说明书（国家药监局批准）
氯马昔巴特口服溶液（Maralixibat Chloride Oral Solution）中国官方药品说明书。适用于Alagille综合征。资料来源：国家药监局批准·CDE公示。
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艾度硫酸酯酶β注射液药品说明书（国家药监局批准）
艾度硫酸酯酶β注射液（Idursulfase beta Injection）中国官方药品说明书。适用于黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS II）。资料来源：国家药监局批准·CDE公示。
临床试验招募
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HSV G207病毒疗法治疗儿童复发或难治性小脑肿瘤的临床试验招募中
本信息转自ClinicalTrials.gov官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。该试验由M.D. Anderson癌症…
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复发胶质母细胞瘤/胶肉瘤I期临床试验：CB-NK-TGF-ßR2-/NR3C1-细胞治疗招募中
本信息转自ClinicalTrials.gov官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。该I期试验由M.D. Anderson…
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Remibrutinib治疗中重度化脓性汗腺炎长期安全性与有效性扩展试验招募中
本信息转自ClinicalTrials.gov官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。诺华制药发起的Remibrutinib…
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儿童高危神经母细胞瘤分子导向联合治疗临床试验招募中
本信息转自ClinicalTrials.gov官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。该试验评估分子导向疗法联合标准治疗及后…
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曲美替尼联合阿扎胞苷治疗新诊断幼年型粒单核细胞白血病I/II期临床试验招募中
本信息转自ClinicalTrials.gov官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。该I/II期试验旨在评估曲美替尼联合阿…
警戒信息
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美国FDA发布Tyenne托珠单抗注射液召回信息：因含玻璃颗粒
2026年8月11日，美国FDA发布公告，Fresenius Kabi公司因产品中发现玻璃颗粒，在美国全国范围内召回一个批次的Tyenne（tocilizumab-aazg）注射液400 m…
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美国FDA提示：阿伐可泮（Tavneos）用于重症活动性ANCA相关性血管炎患者出现严重肝损伤病例
2026年3月31日，美国FDA发布药品安全通讯，提示阿伐可泮（Tavneos）上市后出现严重药物性肝损伤病例（含死亡病例），部分病例伴胆管消失综合征。该药于2021年获批与糖皮质激素等联合…
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突发！辉瑞一款罕见病药，临床出现患者死亡事件
12月22日，辉瑞披露其血友病疗法Hympavzi（马塔西单抗）长期扩展研究中，一名伴有活性抑制物的A型血友病患者在小手术后发生血栓性卒中死亡。该患者已接受每周预防性Hympavzi治疗3年。
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美国警告醋酸格拉替雷引起的罕见严重过敏反应
美国警告醋酸格拉替雷引起的罕见严重过敏反应
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澳大利亚警示异维A酸情绪相关变化和性功能障碍风险
澳大利亚警示异维A酸情绪相关变化和性功能障碍风险
患者组织
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多神家园（MS与NMO病友会）
多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）与 MOGAD 病友互助社区，2014 年初以「MS与NMO病友会」名义成立并加入国际多发性硬化联盟（MSIF）成员组织，运营线上论坛…
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成都紫贝壳公益服务中心
专注硬皮病（系统性硬化症）的患者组织，2016 年成立、2020 年在成都市民政局登记，建立患者与家属交流互助平台，开展科普教育、医患交流与关怀救助。
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深圳市冻力宝贝进行性肌营养不良症关爱中心
专注进行性肌营养不良症（含杜氏肌营养不良 DMD）的患者组织，2016 年在深圳市民政局登记，面向患者家庭开展疾病科普、互助支持与关爱服务。
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北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心
专注脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者组织，2016 年成立并在北京民政注册，提供患者援助、康复与线上医疗支持，开展患者登记、SMA 大会等工作。
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美国佛蒙特州通过法案设立罕见病咨询委员会
2026年5月13日，美国佛蒙特州正式通过H.46法案，设立罕见病咨询委员会（RDAC）。该委员会由患者、照护者及医疗专家等组成，隶属州卫生部，旨在为罕见病群体提供政策建议并开展需求调研。此…
政策动态
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生物医学新技术临床研究备案完成项目清单（第6批）公布：13项
2026年8月11日公布第6批清单：7月16日至7月31日共13项完成备案。至此六批累计93项。经平台按国家罕见病目录核校，本批项目均不属罕见病目录范围；六批累计罕见病相关6项，均已收录本站…
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国家医保局解读2024年医保药品目录调整初步形式审查情况
国家医保局公示2024年国家医保药品目录调整初步形式审查结果，共440个药品通过初审。官方解读强调，通过初审仅代表符合申报条件并获评审资格，不代表已纳入医保目录。后续将结合反馈意见确定最终名…
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国家医保局解读2024年国家医保药品目录调整工作方案
国家医疗保障局发布《2024年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》解读。2024年调整工作于7月1日启动，坚持“保基本”定位，在申报条件、调出品种范围及专家管理等方面进…
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国家医保局解读2026年医保及商保创新药品目录调整工作方案征求意见稿
国家医疗保障局就2026年国家基本医保、生育保险和工伤保险药品目录及商业健康保险创新药品目录调整工作方案征求意见。方案拟允许已完成技术审评药品预申报，新增附条件批准转常规批准等3条目录外药品…
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国家医保局解读医疗救助对象信息共享工作通知
国家医保局办公室联合民政部办公厅发布政策解读，介绍《关于进一步做好医疗救助对象信息共享工作的通知》。文件旨在解决部门间信息共享不及时问题，通过规范待遇享受时限、健全共享机制等六项举措，精准落…
工作动态
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【专委会动态】聚力双平台建设·深化六个工作组协同 北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会召开第一届第二次工作会议
2026年9月6日，北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会第一届第二次工作会议在京召开：听取平台建设进展报告，六个项目工作小组汇报进展，明确协作事项与下一步七个工作方向。
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专家：全球超95%罕见病缺乏有效治疗手段
“全球仍有超过95%的罕见病缺乏有效治疗手段。”北京天坛医院药学部主任医师赵志刚在近日举行的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会上说，我国在罕见病诊疗领域已取得一些成绩，仍需不断完善体系建…
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罕见病诊疗 注重全链条可及
近日，在由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会与北京医药卫生经济研究会联合举办的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会上，行业专家围绕罕见病药物研发、可及性保障、全球治理政策、药学服务等…
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“罕见不等于被遗忘”，罕见病精准诊治按下“快进键”
有病可医、有药可用、有保障可依、有标准可循。6月27日，由北京药师协会、北京医药卫生经济研究会主办的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会在北京天坛医院举行。
生物医学新技术备案
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靶向FAP免疫抑制性CAR-DC治疗终末期特发性肺纤维化的安全性及有效性研究
第4批备案（2026-07-16 公布）· 浙江大学医学院附属第二医院 · 细胞及其衍生物治疗 · 研究疾病：终末期特发性肺纤维化（属国家罕见病目录·第一批(2018)）
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在接受标准治疗的新诊断胶质母细胞瘤（nGBM）患者中评价格乐登赛有效性和安全性的多中心、随机、开放和对照的临床研究
第3批备案（2026-06-25 公布）· 上海市第一人民医院 · 细胞及其衍生物治疗 · 研究疾病：新诊断胶质母细胞瘤（nGBM）（属国家罕见病目录·第二批(2023)）
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人脐带间充质干细胞治疗Alport综合征的随机、单盲、安慰剂对照、单中心临床研究
第3批备案（2026-06-25 公布）· 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 · 细胞及其衍生物治疗 · 研究疾病：Alport综合征（属国家罕见病目录·第一批(2018)）
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评价IL2RG转导的自体造血干细胞治疗X连锁重症联合免疫缺陷病（SCID-X1）患者的安全性、可行性和初步有效性临床研究
第3批备案（2026-06-25 公布）· 重庆医科大学附属儿童医院 · 基因治疗 · 研究疾病：X连锁重症联合免疫缺陷病（SCID-X1）（属国家罕见病目录·第一批(2018)）
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脐带间充质干细胞治疗难治性系统性硬化症的I期临床研究
第3批备案（2026-06-25 公布）· 四川大学华西医院 · 细胞及其衍生物治疗 · 研究疾病：难治性系统性硬化症（属国家罕见病目录·第一批(2018)）
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