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罕见病寻医问药由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会建设运营。本页汇总全站 954 条结构化内容的完整索引，涵盖政策法规、诊疗指南、罕见病用药、新药速递、临床试验招募、患者组织等栏目，便于检索与查阅。

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机构与资料索引

各栏目最新内容

政府与组织

• 联合国儿童基金会（UNICEF）
  2026-07-05
  聚焦妇幼健康、新生儿疾病初筛、儿童传染病防控、欠发达地区基层医疗援助、出生缺陷防控
• 联合国人口基金（UNFPA）
  2026-07-05
  负责生殖健康、孕前/产前筛查、母婴安全、人口健康数据库建设、罕见病遗传家系干预
• 联合国艾滋病规划署（UNAIDS）
  2026-07-05
  统筹全球艾滋病筛查、阻断、流行病学监测、高危人群健康管理
• 联合国开发计划署（UNDP）
  2026-07-05
  统筹各国公共卫生体系基建、基层筛查数字化、健康扶贫、医疗信息化项目扶持
• 联合国粮农组织（FAO）
  2026-07-05
  负责入兽共患病、食源性疾病防控、One Health一体化健康治理

新药速递

• 美国FDA批准首款用于2岁及以上儿童镰状细胞病的基因疗法
  2026-07-01
  美国食品药品监督管理局（FDA）于2026年7月1日批准Casgevy（exagamglogene autotemcel）用于2岁及以上的镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β地中海贫血（TDT…
• 美国FDA批准首款用于2岁及以上儿童镰状细胞病的基因疗法
  2026-07-01
  美国食品药品监督管理局（FDA）于2026年7月1日批准Casgevy（exagamglogene autotemcel）用于2岁及以上的镰状细胞病（SCD）或输血依赖型β地中海贫血（TDT…
• 美国FDA批准Tregzi用于预防血液癌症患者移植后的慢性GVHD
  2026-06-30
  美国FDA于2026年6月30日批准了Tregzi，这是一种基于调节性T细胞的免疫疗法，用于提高接受异基因造血干细胞移植的成人血液癌症患者的慢性移植物抗宿主病（GVHD）无生存率。临床试验显…
• 美国FDA批准Tregzi用于预防血液癌症患者移植后慢性GVHD
  2026-06-30
  美国FDA于2026年6月30日批准了Tregzi，这是一种基于调节性T细胞（Treg）的免疫疗法，用于改善接受异基因造血干细胞移植的成人血液癌症患者的慢性移植物抗宿主病（GVHD）无生存率…
• 美国FDA宣布七家公司入选PreCheck试点计划以促进国内药品制造
  2026-06-29
  2026年6月29日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布了七家公司将参与PreCheck试点计划。该计划旨在提升美国在全球制药业的竞争力，加强国内药品制造，并提高美国药品供应链的韧性。

诊疗指南

• MAPTO调查：全球范围内对使用艾米珠单抗治疗的儿童中因子VIII抑制物的揭示方法
  2026-04-30
  国际血栓与止血学会（ISTH）SSC子委员会发布了一项关于使用艾米珠单抗治疗的儿童中因子VIII抑制物的全球调查结果。该调查旨在了解当前全球医疗保健提供者在严重血友病A患儿接受艾米珠单抗预防…
• MAPTO调查：全球对艾米珠单抗治疗儿童中揭示因子VIII抑制物的方法
  2026-04-30
  国际血栓与止血学会（ISTH）SSC子委员会发布了一项关于艾米珠单抗治疗儿童中揭示因子VIII抑制物的全球调查结果。该调查旨在了解全球血液病医疗提供者在严重血友病A患儿接受艾米珠单抗预防治疗…
• 肾透明细胞肉瘤
  2026-01-26
  肾透明细胞肉瘤（cle a r ce ll s a rcoma of the kidne y, CCS K）为间叶性肿瘤，多发生于1～3 岁儿童，较少发生于6 个月以内婴儿及成人，其发病率仅…
• 冷凝集素病
  2026-01-26
  冷凝集素病(cold a gglutinin dis e a s e , CAD)是一种罕见的自身免疫性溶血性贫血，是冷抗体型自身免疫性溶血性贫血（cold a utoimmune he m…
• 先天性胆道闭锁
  2026-01-26
  先天性胆道闭锁（conge nita l bilia ry a tre s ia ，CBA）是婴儿时期常见的严重肝胆系统疾病之一，以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征，早期表现为新生儿胆汁…

罕见病用药

• 氯丙嗪（Chlorpromazine）盐酸盐注射液/片剂官方说明书要点摘要
  2026-07-19
  本稿为美国FDA收录的氯丙嗪盐酸盐（Chlorpromazine Hydrochloride）官方药品说明书要点转述，涵盖适应证、成人及儿童用法用量、以及关于老年痴呆相关精神病患者死亡风险增…
• 美国FDA公布MUSTARGEN（盐酸氮芥）官方药品说明书要点
  2026-07-15
  美国FDA公布的MUSTARGEN（盐酸氮芥，mechlorethamine hydrochloride）官方说明书显示，该药静脉给药用于霍奇金病、淋巴肉瘤、慢性白血病等多种肿瘤的姑息治疗…
• 美国FDA发布Ursodiol（熊去氧胆酸）片剂官方说明书
  2026-07-15
  美国FDA公布的Ursodiol（熊去氧胆酸）片剂说明书显示，该药适用于原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者的治疗。成人推荐剂量为每日13-15 mg/kg，分2-4次随餐服用。说明书提示需定期…
• MACRILEN（macimorelin）药品说明书：用于成人生长激素缺乏症诊断
  2026-07-15
  美国FDA批准的MACRILEN（macimorelin）药品说明书，该药为生长激素促分泌素受体激动剂，用于诊断成人生长激素缺乏症（AGHD）。推荐剂量为单次口服0.5 mg/kg，需空腹至…
• JAKAFI（RUXOLITINIB）药品说明书：适应证、用法用量及警告
  2026-07-15
  美国FDA发布的JAKAFI（RUXOLITINIB）药品说明书，适用于骨髓纤维化、真性红细胞增多症、急性及慢性移植物抗宿主病等罕见病。本文忠实转述其适应证、用法用量及警告事项，仅供医药专业…

临床试验招募

• 奥雷巴替尼治疗SDH缺陷型胃肠间质瘤的III期临床研究招募
  2026-07-23
  本信息转自ClinicalTrials.gov官方登记。一项国际多中心、开放、单臂III期研究，评估奥雷巴替尼在既往接受过一线治疗的SDH缺陷型胃肠间质瘤（GIST）患者中的疗效和安全性。当…
• Inlexisertib联合抗癌疗法治疗晚期恶性肿瘤（包括GIST）的1/2期临床研究
  2026-07-23
  这是一项多中心、开放标签的1/2期临床研究，评估Inlexisertib（DCC-3116）联合其他抗癌疗法在晚期恶性肿瘤患者中的安全性和有效性。目标疾病为GIST（胃肠道间质瘤），要求患者…
• Sonocloud-9联合卡铂对比标准化疗治疗复发性胶质母细胞瘤的临床试验
  2026-07-23
  该试验旨在评估Sonocloud-9超声设备联合卡铂对比标准化疗（CCNU或TMZ）在复发性胶质母细胞瘤患者中的疗效。Sonocloud-9可暂时开放血脑屏障，增加卡铂进入脑肿瘤组织的浓度…
• Povorcitinib治疗青少年中重度化脓性汗腺炎的临床试验信息
  2026-07-23
  本试验旨在评估Povorcitinib在12至17岁中重度化脓性汗腺炎（HS）青少年患者中的药代动力学、安全性和疗效，为期54周开放标签治疗。当前状态为招募中，由Incyte公司申办。入组要…
• Sutacimig治疗先天性凝血因子VII缺乏症的临床试验招募中
  2026-07-22
  ClinicalTrials.gov登记了一项评估Sutacimig单药治疗先天性凝血因子VII缺乏症（FVIID）的开放标签试验，当前状态为招募中。该试验由Hemab ApS申办，旨在评估…

警戒信息

• 美国FDA更新Bolton Medical胸主动脉覆膜支架系统召回信息
  2026-07-17
  美国FDA于2026年7月17日更新了Bolton Medical公司Relay Pro胸主动脉覆膜支架系统的召回信息。该召回涉及特定批次产品（非裸支架配置32mm及以上），因近端卡扣可能无…
• 美敦力Harmony输送导管系统召回：远端尖端脱落风险
  2026-07-13
  美国FDA将美敦力Harmony输送导管系统（DCS）的召回定为最严重类型，涉及特定批次产品。该导管用于植入Harmony经导管肺动脉瓣（TPV），存在远端尖端脱落风险，可能导致严重伤害或死…
• Fresenius Kabi 对 Ivenix 大容量输液泵发出纠正通知
  2026-07-07
  美国FDA发布了一则关于Fresenius Kabi公司对Ivenix大容量输液泵的纠正通知。该通知指出，如果这些设备被掉落或严重撞击，可能导致严重的伤害甚至死亡。建议用户立即停止使用受影响…
• Fresenius Kabi 发布 Ivenix 大容量输液泵校正通知
  2026-07-07
  美国FDA发布通告，Fresenius Kabi 对其 Ivenix 大容量输液泵进行校正。此次校正涉及软件版本5.10.2，该版本可能导致设备报告虚假电池健康值并触发电池耗尽警报，从而导致…
• Windstone Medical Packaging 发布便利包修正通知
  2026-07-06
  美国FDA发布通知，Windstone Medical Packaging, Inc. 对其生产的某些定制便利包进行了修正，建议用户在继续使用前移除Cardinal Health Webco…

患者组织

• 先天性鱼鳞病患者皮肤癌风险研究：All of Us数据支持罕见病研究
  2026-07-01
  一项发表在《皮肤病学研究档案》的研究利用美国国立卫生研究院的All of Us研究项目数据库，发现先天性鱼鳞病患者比对照组有更高的皮肤癌风险。该研究由威尔康奈尔医学院的研究人员领导，强调了大…
• 罕见病父亲，罕见英雄：D. Rolf Hill
  2026-06-18
  美国罕见病组织(NORD)在父亲节期间推出“罕见病父亲，罕见英雄”系列故事，分享了D. Rolf Hill作为三个女儿的父亲和弗里德赖希共济失调（FA）倡导者的经历。他的两个女儿患有FA，他…
• 月亮孩子之家
  2026-01-08
  始于 2008 年，为白化病患者提供咨询、关怀、救助、辅具适配等服务
• 北京病痛挑战公益基金会
  2026-01-08
• 瓷娃娃罕见病关爱中心
  2026-01-08

政策动态

• 国务院印发《国民健康“十五五”规划》
  2026-07-13
  国务院印发《国民健康“十五五”规划》，提出到2030年人均预期寿命达到80岁，主要健康指标进入高收入国家行列。规划涵盖健康促进、疾病预防、全生命周期健康服务、分级诊疗、公共卫生安全、科技创新…
• 国家中医药管理局发布多项政策文件
  2026-07-08
  国家中医药管理局近期发布了多项政策文件，涉及医药购销、医疗服务、基层中医药工作、医院管理等多个方面。这些文件旨在提升医疗服务质量，加强中医药科研诚信建设，并推动中医药产业高质量发展。
• 国家医疗保障局政府信息公开指南
  2026-07-08
  国家医疗保障局发布了政府信息公开指南，明确了主动公开和依申请公开的政府信息范围、方式及处理流程。该指南旨在提高工作透明度，保障公民、法人和其他组织依法获取政府信息的权利。
• 国家中医药管理局2019年度政府信息公开工作报告
  2026-07-08
  国家中医药管理局发布了2019年度政府信息公开工作报告，总结了该局在政府信息公开方面的工作进展和成效，包括主动公开、依申请公开、平台建设等方面的情况。
• 国家医疗保障局2020年政府信息公开工作年度报告
  2026-07-08
  国家医疗保障局发布了2020年政府信息公开工作年度报告，详细介绍了该年度在信息公开方面的工作情况、存在的问题及改进措施。

工作动态

• 专家：全球超95%罕见病缺乏有效治疗手段
  2026-07-23
  “全球仍有超过95%的罕见病缺乏有效治疗手段。”北京天坛医院药学部主任医师赵志刚在近日举行的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会上说，我国在罕见病诊疗领域已取得一些成绩，仍需不断完善体系建…
• 罕见病诊疗 注重全链条可及
  2026-07-03
  近日，在由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会与北京医药卫生经济研究会联合举办的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会上，行业专家围绕罕见病药物研发、可及性保障、全球治理政策、药学服务等…
• “罕见不等于被遗忘”，罕见病精准诊治按下“快进键”
  2026-06-28
  有病可医、有药可用、有保障可依、有标准可循。6月27日，由北京药师协会、北京医药卫生经济研究会主办的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会在北京天坛医院举行。