全站内容索引
罕见病寻医问药由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会建设运营。本页汇总全站 1324 条结构化内容的完整索引，涵盖政策法规、诊疗指南、罕见病用药、新药速递、临床试验招募、患者组织等栏目，便于检索与查阅。
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内容总数
10
内容栏目
207
罕见病目录病种
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机构与资料索引
各栏目最新内容
政府与组织
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联合国儿童基金会（UNICEF）
聚焦妇幼健康、新生儿疾病初筛、儿童传染病防控、欠发达地区基层医疗援助、出生缺陷防控
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联合国人口基金（UNFPA）
负责生殖健康、孕前/产前筛查、母婴安全、人口健康数据库建设、罕见病遗传家系干预
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联合国艾滋病规划署（UNAIDS）
统筹全球艾滋病筛查、阻断、流行病学监测、高危人群健康管理
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联合国开发计划署（UNDP）
统筹各国公共卫生体系基建、基层筛查数字化、健康扶贫、医疗信息化项目扶持
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联合国粮农组织（FAO）
负责入兽共患病、食源性疾病防控、One Health一体化健康治理
新药速递
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美国FDA批准首款可随儿童生长调节尺寸的肺动脉瓣膜
美国FDA批准Autus尺寸可调瓣膜上市，用于先天性肺动脉瓣疾病患儿。该器械为首款术后可随生长扩张、且采用聚合物瓣叶的肺动脉瓣，旨在减少重复开胸手术。批准基于一项62例儿科患者的临床研究数据…
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美国FDA批准首款MCT8缺乏症治疗药物Emcitate
2026年9月28日，美国FDA批准Emcitate（tiratricol）口服混悬液，用于治疗MCT8缺乏症（Allan-Herndon-Dudley综合征）患者的外周甲状腺毒症。这是FD…
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国家药监局批准注射用维拉苷酶β上市用于戈谢病治疗
国家药品监督管理局通过优先审评审批程序，批准北海康成（上海）生物科技有限公司申报的注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁）上市。该药适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治…
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美国FDA批准首款治疗A型圣菲利波综合征儿童患者的基因疗法Fayuvi
2026年9月17日，美国FDA批准Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）上市，用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，又称A型圣菲利波综合…
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国家药监局药审中心发布2024年度药品审评报告：全年批准罕见病用药55个品种
国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）发布《2024年度药品审评报告》。报告显示，2024年CDE共受理各类药品注册申请19563件，审结18259件。全年批准罕见病用药55个品种，其中2…
诊疗指南
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德国发布罕见牙病诊断与管理S3级临床指南
德国多个专业学会联合发布首部针对罕见牙病的S3级循证指南。该指南涵盖釉质发育不全、牙本质发育不全、外胚层发育不良等疾病的诊疗，提出41条跨学科建议，强调个体化治疗与多学科协作，旨在为罕见牙病…
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ESC发布极罕见原发性心律失常综合征诊断与管理临床共识声明
欧洲心脏病学会欧洲心律协会联合相关护理专业协会发布临床共识声明，针对儿童及成人极罕见原发性遗传性心律失常综合征的诊断与管理提出专家建议。该文件涵盖钙调蛋白病、Timothy综合征等罕见疾病…
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印度医学遗传学学会发布罕见病二代测序检测立场声明
印度医学遗传学学会（SIAMG）发布关于罕见遗传病二代测序（NGS）检测的立场声明。针对临床医生在基因组知识与技能方面的差异，该文件就可用检测类型、适用场景及结果解读提供指导，旨在促进NGS…
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肾透明细胞肉瘤
肾透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma of the kidney, CCSK）为间叶性肿瘤，多发生于1～3 岁儿童，较少发生于6 个月以内婴儿及成人，其发病率仅次于Wilms…
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冷凝集素病
冷凝集素病(cold a gglutinin dis e a s e , CAD)是一种罕见的自身免疫性溶血性贫血，是冷抗体型自身免疫性溶血性贫血（cold a utoimmune he m…
罕见病用药
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依维莫司（Everolimus）片剂官方说明书：适应证、用法用量及警告
本文整理依维莫司片剂官方说明书核心信息，涵盖结节性硬化症相关SEGA、肾血管平滑肌脂肪瘤及部分发作性癫痫等罕见病适应证，以及乳腺癌、神经内分泌肿瘤、肾细胞癌等适应证。内容包括推荐剂量、治疗药…
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美国FDA批准Darzalex Faspro皮下注射剂说明书：适应证、用法及警告
本文转述美国FDA批准的Darzalex Faspro（达雷妥尤单抗与透明质酸酶-fihj）皮下注射剂官方说明书核心内容。该药用于治疗成人多发性骨髓瘤及轻链型淀粉样变性，需联合用药或单药治疗…
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Daybue（trofinetide）官方说明书：适应证、用法用量及警告
本文转载美国FDA批准的Daybue（trofinetide）药品说明书核心内容。该药适用于2岁及以上Rett综合征患者。文中详述了基于体重的推荐剂量、口服溶液配制方法，以及腹泻、体重减轻和…
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盐酸多柔比星注射液美国FDA药品说明书：适应证、用法用量及心脏毒性警告
本文转述美国FDA批准的盐酸多柔比星注射液（Doxorubicin Hydrochloride）官方说明书核心内容，涵盖乳腺癌辅助化疗及多种转移性肿瘤适应证，明确单药与联合用药剂量、肝功能不…
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ACTIMMUNE®（干扰素γ-1b）美国FDA说明书要点
ACTIMMUNE®（干扰素γ-1b）用于降低慢性肉芽肿病相关严重感染的频率和严重程度，及延迟重度恶性骨硬化症患者的疾病进展时间。仅供皮下注射，每周3次：体表面积＞0.5 m²者50 μg/…
临床试验招募
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留尼汪岛弥漫性胶质瘤流行病学与临床队列研究GlioRun正在招募
本信息转自ClinicalTrials.gov官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。该研究旨在建立留尼汪岛弥漫性胶质瘤患者…
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个性化免疫治疗平台预测生物标志物模型观察性研究招募中
澳大利亚黑色素瘤研究所发起的一项非干预性观察研究正在招募患者，旨在前瞻性测试免疫治疗耐药预测生物标志物模型在黑色素瘤、非黑色素瘤皮肤癌及其他实体瘤中的临床应用价值。试验目前处于招募状态，研究…
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科特迪瓦开展镰状细胞病新生儿即时检测与早期干预临床试验招募
ClinicalTrials.gov登记显示，瑞士热带与公共卫生研究所正在科特迪瓦开展一项针对0-6月龄婴儿的镰状细胞病（SCD）临床试验。该研究旨在评估整合即时检测（POCT）与早期综合护…
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BEAM-302治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症成人患者I/II期临床试验正在招募
ClinicalTrials.gov登记信息显示，一项评估BEAM-302治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）相关肺病和/或肝病成人患者的I/II期多中心开放标签研究正在招募。试验由Bea…
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ST-001纳米芬维A胺治疗复发/难治性T细胞非霍奇金淋巴瘤I期临床试验招募中
本信息转自ClinicalTrials.gov官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。该I期试验评估ST-001纳米芬维A胺…
警戒信息
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美国FDA发布BMC Luna G3 APAP呼吸机一级召回通知
美国FDA将BMC医疗有限公司Luna G3 APAP（型号LG3600）呼吸机的召回列为一级召回。因固件缺陷，设备在特定极端条件下可能触发调试代码导致关机。受影响产品为2024年9月至10…
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美国FDA发布Tyenne托珠单抗注射液召回信息：因含玻璃颗粒
2026年8月11日，美国FDA发布公告，Fresenius Kabi公司因产品中发现玻璃颗粒，在美国全国范围内召回一个批次的Tyenne（tocilizumab-aazg）注射液400 m…
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美国FDA提示：阿伐可泮（Tavneos）用于重症活动性ANCA相关性血管炎患者出现严重肝损伤病例
2026年3月31日，美国FDA发布药品安全通讯，提示阿伐可泮（Tavneos）上市后出现严重药物性肝损伤病例（含死亡病例），部分病例伴胆管消失综合征。该药于2021年获批与糖皮质激素等联合…
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突发！辉瑞一款罕见病药，临床出现患者死亡事件
12月22日，辉瑞披露其血友病疗法Hympavzi（马塔西单抗）长期扩展研究中，一名伴有活性抑制物的A型血友病患者在小手术后发生血栓性卒中死亡。该患者已接受每周预防性Hympavzi治疗3年。
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美国警告醋酸格拉替雷引起的罕见严重过敏反应
美国警告醋酸格拉替雷引起的罕见严重过敏反应
患者组织
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NORD宣布2026年突破峰会将举办罕见病CEO领导力对话
美国罕见病组织（NORD）宣布，将于2026年10月26日在华盛顿举行的罕见病与孤儿药突破峰会期间举办“罕见病的下一个十年：CEO领导力对话”。CNBC主持人Becky Quick将主持该环…
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美国罕见病组织发放14.5万美元种子基金支持四项罕见病研究
美国罕见病组织（NORD）宣布向四项罕见病研究项目发放总额14.5万美元的种子基金，资助领域涵盖阑尾癌/腹膜假黏液瘤、疣状表皮发育不良、黑斑息肉综合征及6q部分三体综合征。该计划旨在通过早期…
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美国FDA、NIH及卫生总监办公室官员将出席2026年NORD罕见病突破峰会
美国罕见病组织（NORD）宣布，FDA代理局长、NIH院长及卫生总监办公室官员将于2026年10月出席在华盛顿举行的第16届罕见病与孤儿药突破峰会。三位联邦卫生官员将与900余名利益相关方共…
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美国罕见病组织公布2026年罕见病影响力奖获奖名单
美国罕见病组织（NORD）宣布2026年罕见病影响力奖获奖者，表彰在罕见病创新、研究及倡导领域的贡献。获奖方包括六家因首创疗法获FDA批准而受表彰的机构，以及在政策推动、社区服务、医学教育及…
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美国罕见病组织在国会山举办罕见癌日倡导活动呼吁增加研究资助
2026年9月23日，美国罕见病组织（NORD）罕见癌联盟在国会山举办倡导日活动。患者、照护者及临床专家呼吁国会议员支持国家癌症研究所及罕见癌研究项目的关键资金，强调罕见癌占全美癌症诊断四分…
政策动态
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国家卫生健康委等两部门发文进一步加强罕见病防治工作
国家卫生健康委办公厅与国家中医药局综合司联合印发通知，部署加强罕见病综合防治体系建设。文件要求强化罕见病预防与科普筛查，推进诊疗资源布局及协作网络建设，明确2026年底前各省及300万人口以…
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生物医学新技术临床研究备案完成项目清单（第6批）公布：13项
2026年8月11日公布第6批清单：7月16日至7月31日共13项完成备案。至此六批累计93项。经平台按国家罕见病目录核校，本批项目均不属罕见病目录范围；六批累计罕见病相关6项，均已收录本站…
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国家医保局解读2024年医保药品目录调整初步形式审查情况
国家医保局公示2024年国家医保药品目录调整初步形式审查结果，共440个药品通过初审。官方解读强调，通过初审仅代表符合申报条件并获评审资格，不代表已纳入医保目录。后续将结合反馈意见确定最终名…
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国家医保局解读2024年国家医保药品目录调整工作方案
国家医疗保障局发布《2024年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》解读。2024年调整工作于7月1日启动，坚持“保基本”定位，在申报条件、调出品种范围及专家管理等方面进…
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国家医保局解读2026年医保及商保创新药品目录调整工作方案征求意见稿
国家医疗保障局就2026年国家基本医保、生育保险和工伤保险药品目录及商业健康保险创新药品目录调整工作方案征求意见。方案拟允许已完成技术审评药品预申报，新增附条件批准转常规批准等3条目录外药品…
工作动态
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【专委会动态】聚力双平台建设·深化六个工作组协同 北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会召开第一届第二次工作会议
2026年9月6日，北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会第一届第二次工作会议在京召开：听取平台建设进展报告，六个项目工作小组汇报进展，明确协作事项与下一步七个工作方向。
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专家：全球超95%罕见病缺乏有效治疗手段
“全球仍有超过95%的罕见病缺乏有效治疗手段。”北京天坛医院药学部主任医师赵志刚在近日举行的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会上说，我国在罕见病诊疗领域已取得一些成绩，仍需不断完善体系建…
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罕见病诊疗 注重全链条可及
近日，在由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会与北京医药卫生经济研究会联合举办的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会上，行业专家围绕罕见病药物研发、可及性保障、全球治理政策、药学服务等…
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“罕见不等于被遗忘”，罕见病精准诊治按下“快进键”
有病可医、有药可用、有保障可依、有标准可循。6月27日，由北京药师协会、北京医药卫生经济研究会主办的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会在北京天坛医院举行。
- 会议早知道 | 2026年罕见病精准诊治可及性策略大会
生物医学新技术备案
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靶向FAP免疫抑制性CAR-DC治疗终末期特发性肺纤维化的安全性及有效性研究
第4批备案（2026-07-16 公布）· 浙江大学医学院附属第二医院 · 细胞及其衍生物治疗 · 研究疾病：终末期特发性肺纤维化（属国家罕见病目录·第一批(2018)）
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在接受标准治疗的新诊断胶质母细胞瘤（nGBM）患者中评价格乐登赛有效性和安全性的多中心、随机、开放和对照的临床研究
第3批备案（2026-06-25 公布）· 上海市第一人民医院 · 细胞及其衍生物治疗 · 研究疾病：新诊断胶质母细胞瘤（nGBM）（属国家罕见病目录·第二批(2023)）
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人脐带间充质干细胞治疗Alport综合征的随机、单盲、安慰剂对照、单中心临床研究
第3批备案（2026-06-25 公布）· 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 · 细胞及其衍生物治疗 · 研究疾病：Alport综合征（属国家罕见病目录·第一批(2018)）
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评价IL2RG转导的自体造血干细胞治疗X连锁重症联合免疫缺陷病（SCID-X1）患者的安全性、可行性和初步有效性临床研究
第3批备案（2026-06-25 公布）· 重庆医科大学附属儿童医院 · 基因治疗 · 研究疾病：X连锁重症联合免疫缺陷病（SCID-X1）（属国家罕见病目录·第一批(2018)）
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脐带间充质干细胞治疗难治性系统性硬化症的I期临床研究
第3批备案（2026-06-25 公布）· 四川大学华西医院 · 细胞及其衍生物治疗 · 研究疾病：难治性系统性硬化症（属国家罕见病目录·第一批(2018)）
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