儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025 版）

本资料为儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版），由中华医学会儿科学分会临床流行病学组等机构制定，发表于2025年《临床儿科杂志》。该共识围绕症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等主题达成共识，以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。

共识提出的推荐意见之一是建议面向所有出生婴儿开展SMA新生儿筛查。共识还指出，国内外SMA新生儿筛查及诊治相关专家共识均建议将SMN2基因拷贝数作为是否启动症状前治疗的重要依据。