疾病中心
国家两批罕见病目录 207 种疾病索引：按拼音首字母、五大分类、目录批次与关键词检索，查看疾病概述与建议就诊科室，直达词条、站内内容与匿名初筛。
疾病中心 · 207 种罕见病
- Alagille综合征
- Alport综合征
- ANCA相关性血管炎
- Angelman综合征
- 白化病
- 白塞病
- 半乳糖血症
- 苯丙酮尿症
- 丙酸血症
- 卟啉病
- Bardet-Biedl综合征
- 成骨不全症
- 成人斯蒂尔病
- 纯合子家族性高胆固醇血症
- 脆性X综合征
- 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- Castleman病
- CDKL5缺乏症
- 大动脉炎
- 单基因非综合征性肥胖
罕见病初筛：按症状勾选或描述表型，依据国家罕见病诊疗指南给出可解释的初步方向与就诊科室提示，不作诊断。