罕见病资料文献索引

本页收录本站可下载的 372 份罕见病相关资料，涵盖临床指南、专家共识、患者教育手册、科研论文与蓝皮书等，按资料类型分类。点击标题前往资料下载栏目获取全文。

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临床指南（172 份）

• 癫痫病学临床诊疗指南.
  神经系统疾病PDF2026-01-11
• 先天性血小板機能異常症_診断基准案
  血液系统疾病PDF2026-01-11
• 儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊疗规范
  血液系统疾病PDF2026-01-09
• 亨廷顿病的诊断与治疗指南
  神经系统疾病PDF2026-01-09
• Updated Egyptian national guidelines for management of hemophilia A in children & adolescents.
  血液系统疾病PDF2026-01-08
• The WFH Guidelines for the Management of Haemophilia
  血液系统疾病PDF2026-01-08
• 血友病合并抑制物诊断与治疗中国指南（2023年版）
  血液系统疾病PDF2026-01-08
• 关于公布第二批罕见病目录的通知
  其他疾病Word2025-12-22
• 关于公布第一批罕见病目录的通知
  其他疾病Word2025-12-22
• 《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》解读
  药学PDF2025-12-20
• 英国UK-MS妊娠管理指南
  免疫系统疾病PDF2025-11-07
• 美国CMSC指南2019年摘要
  免疫系统疾病PDF2025-11-07
• 欧州ECTRIMS-EAN MS 2018指南
  免疫系统疾病PDF2025-11-07
• 亨廷顿舞蹈症-指南2023
  神经系统疾病PDF2025-11-07
• 86个罕见病病种诊疗指南（2025年版） - 第一册
  其他疾病PDF2025-11-07
• 印度医学研究委员会视网膜母细胞瘤治疗与管理指南解读
  神经系统疾病PDF2025-09-01
• 苏格兰共识临床管理指南：默克尔细胞癌
  其他疾病PDF2025-06-01
• 中成药治疗视网膜色素变性临床应用指南
  药学PDF2025-03-01
• 中国Castleman病诊断与治疗指南
  血液系统疾病PDF2025-03-01
• 86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）
  其他疾病PDF2025-01-01
• 基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗指南：新生儿惊厥（2025年）
  神经系统疾病PDF2025-01-01
• 边缘区淋巴瘤诊断与治疗中国指南（2025年版）
  血液系统疾病PDF2025-01-01
• 日本骨科协会（JOA）原发恶性骨肿瘤管理临床实践指南重点内容解读
  其他疾病PDF2025-01-01
• 中国地中海贫血祛铁治疗指南（2025年）
  血液系统疾病PDF2025-01-01
• 中国儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南 （2025年）
  血液系统疾病PDF2025-01-01
• 早产儿视网膜病诊疗指南（2025年版）
  神经系统疾病PDF2025-01-01
• 原发性硬化性胆管炎诊疗指南（2025年版）
  免疫系统疾病PDF2025-01-01
• 原发性胆汁性胆管炎诊疗指南（2025年版）
  其他疾病PDF2025-01-01
• 新生儿持续肺动脉高压诊疗指南（2025年版）_中华人民共和国国家卫生健康委员会
  其他疾病PDF2025-01-01
• 神经纤维瘤病诊疗指南（2025年版）_中华人民共和国国家卫生健康委员会
  神经系统疾病PDF2025-01-01
• 先天性胆道闭锁诊疗指南（2025版）
  其他疾病PDF2025-01-01
• α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南（2025年版）
  其他疾病PDF2025-01-01
• 阿拉杰里综合征诊疗指南（2025版）
  其他疾病PDF2025-01-01
• 进行性假肥大性肌营养不良的糖皮质激素治疗循证指南（2025版）
  药学PDF2025-01-01
• 中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2025版）
  神经系统疾病PDF2025-01-01
• 2025+EASL_ERN临床实践指南：Wilson病（肝豆状核变性）
  遗传代谢疾病PDF2025-01-01
• 中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）
  神经系统疾病PDF2025-01-01
• 血友病治疗中国指南（2025年版）
  血液系统疾病PDF2025-01-01
• 《欧洲呼吸学会肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南》解读
  其他疾病PDF2024-12-01
• 遗传性果糖不耐受症诊断与管理临床实践指南
  遗传代谢疾病PDF2024-12-01
• 中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
  神经系统疾病Word2024-10-01
• 儿童非高危朗格汉斯细胞组织细胞增生症治疗实践指南
  血液系统疾病PDF2024-10-01
• 中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南_李懋
  神经系统疾病PDF2024-04-01
• 遗传性耳聋基因治疗临床指南
  神经系统疾病PDF2024-03-01
• 血管瘤与脉管畸形诊疗指南（2024版）
  其他疾病PDF2024-02-01
• 中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
  神经系统疾病PDF2024-02-01
• 多发性骨髓瘤骨病临床诊疗指南（2024年版）
  神经系统疾病PDF2024-01-01
• 中国成人暴发性心肌炎诊断和治疗指南
  其他疾病PDF2024-01-01
• 中国天疱疮诊疗指南（2024版）
  免疫系统疾病PDF2024-01-01
• 中国嗜酸性粒细胞增多症诊断和治疗指南（2024版）
  血液系统疾病PDF2024-01-01
• 《基于中国诊疗现状的 《ＮＣＣＮ 指南：原发性皮肤淋巴瘤（2024年第1版）》解读
  血液系统疾病PDF2024-01-01
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南（2024年版）解读
  血液系统疾病PDF2024-01-01
• 中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南（2024版）
  其他疾病PDF2024-01-01
• 儿童N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体脑炎诊断与治疗临床实践指南（2024）
  神经系统疾病PDF2024-01-01
• 血友病患者出血急诊管理中国指南（2024年版）
  血液系统疾病PDF2024-01-01
• GNAO1-Related Disorder
  神经系统疾病PDF2023-11-09
• 多发性骨髓瘤实验室检查指南
  血液系统疾病Word2023-07-25
• 幼年特发性关节炎中西医结合诊疗指南
  免疫系统疾病PDF2023-05-31
• 肝豆状核变性中西医结合诊疗指南
  遗传代谢疾病PDF2023-05-31
• 再生障碍性贫血中西医结合诊疗指南
  血液系统疾病PDF2023-05-31
• 脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南
  神经系统疾病PDF2023-05-01
• 视网膜母细胞瘤患者指南
  神经系统疾病Word2023-04-17
• 欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会关于IL-1介导的自身炎症性疾病(CAPS、TRAPS、MKD和DIRA)诊疗指南解读
  免疫系统疾病PDF2023-02-01
• 《中国大动脉炎诊疗指南 （２０２３） 》 要点解读.
  免疫系统疾病PDF2023-01-01
• Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
  神经系统疾病PDF2023-01-01
• 《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
  神经系统疾病PDF2023-01-01
• Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南 （２０２３ 版）
  神经系统疾病PDF2023-01-01
• 中国成人自身免疫性溶血性贫血诊疗指南（2023年版
  血液系统疾病PDF2023-01-01
• 中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)(下部)
  神经系统疾病PDF2023-01-01
• 中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)(上部).
  神经系统疾病PDF2023-01-01
• 多发性硬化诊断与治疗中国指南（2023版）
  神经系统疾病PDF2023-01-01
• 中国亨廷顿病诊治指南2023
  神经系统疾病PDF2023-01-01
• 疑似儿童神经母细胞瘤识别及转诊指南
  神经系统疾病PDF2022-11-01
• 中国多灶性运动神经病诊治指南
  神经系统疾病Word2022-08-01
• 中国血友病性骨关节病髋膝关节置换围手术期管理指南
  血液系统疾病PDF2022-07-01
• 中国低血磷性佝偻病_骨软化症诊疗指南
  遗传代谢疾病PDF2022-03-01
• 2022临床实践指南成人特发性肺纤维化和进行性肺纤维化
  其他疾病PDF2022-02-01
• 淋巴浆细胞淋巴瘤华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国指南（2022 年版）解读
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 淋巴浆细胞淋巴瘤华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国指南（2022年版）
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国指南（2022年版）
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022年版）
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 成人系统性肥大细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 儿童神经母细胞瘤~(123)I-间碘苄胍全身平面显像及SPECT_CT融合显像操作指南
  遗传代谢疾病PDF2022-01-01
• 中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）
  神经系统疾病PDF2022-01-01
• 黑色素瘤诊疗指南2020
  其他疾病PDF2022-01-01
• 脑胶质瘤诊疗指南（２０２２版）
  神经系统疾病PDF2022-01-01
• 中国抗癌协会脑胶质瘤整合诊治指南（精简版）
  神经系统疾病PDF2022-01-01
• 脑胶质瘤诊疗指南
  神经系统疾病PDF2022-01-01
• 中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南（2022年版）
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 中国听神经病临床实践指南（2022版）
  神经系统疾病PDF2022-01-01
• 大疱性表皮松解症妇女妊娠和分娩管理指南
  其他疾病PDF2022-01-01
• 《２０２２ 年英国肝病学会实践指南：肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译
  遗传代谢疾病PDF2022-01-01
• 肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）
  遗传代谢疾病PDF2022-01-01
• 再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022版）
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition(第三部分)
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition(第二部分)
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 毛细胞白血病诊断与治疗中国指南（2023年版）
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 血友病A诊疗指南（2022年版）
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 黑斑息肉综合征的管理：欧洲遗传性肿瘤小组（EHTG）指南
  其他疾病PDF2021-10-01
• （编号TCAIM 012-2021）-《痉挛型脑性瘫痪中西医结合临床诊疗专家共识》团体标准
  神经系统疾病PDF2021-08-11
• 抗中性粒细胞胞质抗体相关肾炎诊断和治疗中国指南
  血液系统疾病PDF2021-07-01
• 中国肺动脉高压诊断与治疗指南
  其他疾病PDF2021-01-05
• ２０２１ 年美国风湿病学会关于幼年特发性关节炎治疗指南解读
  免疫系统疾病PDF2021-01-01
• 原发性胆汁性胆管炎诊疗规范（2021）
  其他疾病PDF2021-01-01
• 原发性胆汁性胆管炎的诊断和治疗指南（2021）
  其他疾病PDF2021-01-01
• 2021版法国大疱性类天疱疮治疗指南解读
  神经系统疾病PDF2021-01-01
• 2021 版美国国家综合癌症网络（NCCN）《骨肿瘤临床实践指南》更新与解读
  其他疾病PDF2021-01-01
• 中国恶性胸膜间皮瘤临床诊疗指南(2021版)
  其他疾病Word2021-01-01
• 获得性血友病A诊断与治疗中国指南（2021年版）
  血液系统疾病PDF2021-01-01
• 2011 年系统性硬化病诊断及治疗指南
  神经系统疾病PDF2021-01-01
• 视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)
  神经系统疾病PDF2021-01-01
• 胆汁淤积性肝病管理指南(2021)
  其他疾病PDF2021-01-01
• 中国脱髓鞘性视神经炎诊断和治疗循证指南（2021年）
  神经系统疾病PDF2021-01-01
• 中国帕金森病治疗指南（第四版）
  神经系统疾病Word2020-12-01
• 欧洲甲基丙二酸血症与丙酸血症诊治指南
  遗传代谢疾病Word2020-07-01
• 白化病的临床实践指南
  遗传代谢疾病PDF2020-03-10
• Rett综合征的临床实践指南
  神经系统疾病PDF2020-03-01
• 杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南
  神经系统疾病PDF2020-03-01
• Prader-Willi综合征的临床实践指南
  其他疾病PDF2020-03-01
• 苯丙酮尿症的临床实践指南
  遗传代谢疾病Word2020-03-01
• Leber遗传性视神经病变的临床实践指南
  神经系统疾病Word2020-03-01
• 经典型骨肉瘤诊疗指南2020
  其他疾病PDF2020-01-01
• 中国临床肿瘤学会：黑色素瘤诊疗指南2020
  其他疾病PDF2020-01-01
• 骨巨细胞瘤诊疗指南2020
  其他疾病PDF2020-01-01
• 胃肠间质瘤诊疗指南2020
  其他疾病PDF2020-01-01
• 中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020 版)
  神经系统疾病PDF2020-01-01
• WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition(第一部分).
  血液系统疾病PDF2020-01-01
• 多發性硬化症患者的健康飲食指引
  神经系统疾病PDF2019-08-20
• 硬皮病治疗研究进展及治疗指南演变
  神经系统疾病PDF2019-04-01
• 罕见病诊疗指南（2019版）
  其他疾病PDF2019-01-01
• 原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南（2019年版）
  神经系统疾病PDF2019-01-01
• 血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南（2019 版）
  其他疾病PDF2019-01-01
• 儿童及青少年骨肉瘤诊疗规范(2019年版）
  其他疾病PDF2019-01-01
• 儿童神经母细胞瘤诊疗规范(2019年版）
  神经系统疾病PDF2019-01-01
• 甲状腺功能减退症基层诊疗指南（2019年）
  其他疾病Word2019-01-01
• 中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南2019
  神经系统疾病PDF2019-01-01
• 儿童再生障碍性贫血诊疗规范(2019年版）
  血液系统疾病PDF2019-01-01
• 儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019年版）
  神经系统疾病PDF2019-01-01
• 成骨不全症临床诊疗指南
  其他疾病PDF2019-01-01
• 儿童再生障碍性贫血诊疗规范(2019年版）
  血液系统疾病PDF2019-01-01
• 甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南
  其他疾病PDF2018-07-01
• 《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读
  神经系统疾病PDF2018-07-01
• 骨肉瘤临床循证诊疗指南
  其他疾病PDF2018-04-01
• 骨巨细胞瘤临床循证诊疗指南
  其他疾病PDF2018-04-01
• 中国银屑病诊疗指南（2018版）
  其他疾病PDF2018-01-01
• NCCN《软组织肉瘤临床实践指南》（2018年第2版）解读
  其他疾病PDF2018-01-01
• 成人甲状腺功能减退症诊治指南
  其他疾病PDF2017-02-01
• 重型β地中海贫血的诊断和治疗指南(2017年版)》解读
  血液系统疾病PDF2017-01-01
• 天疱疮中医诊疗指南
  免疫系统疾病PDF2017-01-01
• 2017 年英国血液学标准委员会《血小板输注指南》和要点解读
  血液系统疾病PDF2017-01-01
• 高风雀目（原发性视网膜色素变性）中医诊疗方案（2017年版）
  神经系统疾病PDF2017-01-01
• 大疱性表皮松解症家庭护理指南（2017版）
  其他疾病PDF2017-01-01
• 小儿免疫性血小板减少症
  血液系统疾病PDF2016-07-01
• 中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
  神经系统疾病PDF2016-05-01
• 安徽省血友病分级诊疗指南
  血液系统疾病PDF2016-01-01
• 特发性肺纤维化治疗指南更新
  其他疾病PDF2015-10-15
• 特发性肺纤维化中医康复指南
  其他疾病PDF2015-10-15
• 欧洲Duchenne型肌营养不良症诊断与护理家庭指南手册（2011版）解读
  其他疾病PDF2015-05-01
• 中国脑胶质瘤分子诊疗指南（2014）
  神经系统疾病PDF2014-01-01
• 解读《复发性进展性胶质母细胞瘤的治疗指南》
  神经系统疾病PDF2013-09-01
• 解读《复发性进展性胶质母细胞瘤的治疗指南》
  神经系统疾病PDF2013-09-01
• 美国AACE肢端肥大症临床指南2012
  遗传代谢疾病Word2012-01-01
• 美国AACE肢端肥大症临床指南2012（中文版）
  遗传代谢疾病PDF2012-01-01
• EASL 临床实践指南：威尔森氏病
  遗传代谢疾病PDF2012-01-01
• 类固醇21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南
  遗传代谢疾病PDF2011-11-20
• 成年人及儿童重型血友病A患者凝血因子Ⅷ的预防性应用指南
  血液系统疾病PDF2011-07-01
• 风湿性多肌痛和巨细胞动脉炎诊断和治疗指南
  免疫系统疾病PDF2011-05-01
• 中国黑色素瘤诊治指南 2011 版（修改版）
  其他疾病PDF2011-01-01
• 2009澳大利亚Rett综合征患者脊柱侧弯专家共识和循证管理指南
  神经系统疾病PDF2009-01-01
• EASL 临床实践指南：胆汁淤积性肝病的诊疗方法
  其他疾病PDF2009-01-01
• 解读《欧洲家族性腺瘤性息肉病处理指南》
  其他疾病PDF2008-10-01

专家共识（171 份）

• 罕见病超说明书用药专家共识（2026版）
  药学PDF2026-06-04
• 中国肿瘤治疗相关骨髓抑制院外管理专家共识终稿-补充英文摘要
  其他疾病Word2026-01-11
• 《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》解读及诊断路径更新
  其他疾病PDF2026-01-11
• X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
  遗传代谢疾病PDF2026-01-10
• 儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识
  遗传代谢疾病PDF2026-01-09
• 中国儿童戈谢病诊治专家共识（2021）
  遗传代谢疾病PDF2026-01-09
• Consensus on Diagnosis and Management of Cushing’s Disease A Guideline Update
  其他疾病PDF2026-01-09
• 罕见病超药品说明书用药专家共识（血液系统·2024版）
  血液系统疾病PDF2025-12-17
• 罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科·2025年版）
  药学PDF2025-12-17
• 罕见病超说明书用药专家共识计划书
  药学PDF2025-12-17
• 炎性肌纤维母细胞瘤诊断与治疗专家共识
  其他疾病PDF2025-12-01
• 《罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科•2025年版)》
  药学Word2025-11-07
• 医疗机构罕见病药学服务专家共识（2025）
  药学PDF2025-10-29
• 吡仑帕奈治疗儿童癫痫的中国专家共识
  药学PDF2025-07-01
• 冠状动脉扩张症诊断与治疗专家共识
  其他疾病PDF2025-05-01
• 儿童遗传性痉挛性截瘫的康复评定和治疗专家共识
  神经系统疾病PDF2025-03-01
• 2025年ESGAR共识声明：原发性硬化性胆管炎MRI检查
  其他疾病PDF2025-01-01
• 成人生长激素缺乏症诊治专家共识(２０２５ 版)
  遗传代谢疾病PDF2025-01-01
• 中国带状疱疹病毒性角膜炎诊断和治疗专家共识（2025年）
  其他疾病PDF2025-01-01
• 胃肠间质瘤规范化外科治疗中国专家共识（2025版）
  其他疾病Word2025-01-01
• 外周T细胞淋巴瘤诊断与治疗中国专家共识2025
  血液系统疾病Word2025-01-01
• 肯尼迪病诊断和管理中国专家共识计划书
  神经系统疾病Word2025-01-01
• 水肿诊治与管理专家共识_2025
  遗传代谢疾病PDF2025-01-01
• 泊马度胺临床用药中国专家共识（2025年版）
  药学PDF2025-01-01
• POEMS综合征诊断与治疗中国专家共识（2025版）
  血液系统疾病PDF2025-01-01
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿补体抑制剂治疗与管理专家共识
  血液系统疾病PDF2025-01-01
• 儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025 版）
  神经系统疾病PDF2025-01-01
• 成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊疗中国专家共识（2025年版）
  血液系统疾病PDF2025-01-01
• 遗传性血管性水肿诊疗路径皮肤科专家共识（2025版）
  免疫系统疾病PDF2025-01-01
• 药物代谢动力学指导下的血友病康复个体化管理——基于改良Delphi法制订的中国专家共识
  血液系统疾病PDF2025-01-01
• 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识
  遗传代谢疾病PDF2024-12-01
• 类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识
  神经系统疾病PDF2024-11-01
• Evans综合征诊断和治疗中国专家共识(2024年版)》解读
  血液系统疾病PDF2024-11-01
• 地中海贫血携带者筛查及防控专家共识
  血液系统疾病PDF2024-10-01
• 尼曼−匹克病C型规范化诊疗中国专家共识
  遗传代谢疾病PDF2024-10-01
• 成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识
  其他疾病PDF2024-07-01
• 丙酸血症筛查及诊治专家共识
  遗传代谢疾病PDF2024-04-01
• 《Evans综合征诊断和治疗中国专家共识（2024年版）》解读
  免疫系统疾病PDF2024-01-01
• Evans综合征诊断和治疗中国专家共识（2024年版）
  免疫系统疾病PDF2024-01-01
• 常见原发性皮肤T细胞淋巴瘤诊疗中国专家共识（2024年版）
  血液系统疾病PDF2024-01-01
• 晚期肾透明细胞癌系统性治疗中国专家共识（2024版）
  其他疾病PDF2024-01-01
• 中国遗传性共济失调诊治专家共识2024
  神经系统疾病PDF2024-01-01
• 纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）
  其他疾病PDF2024-01-01
• Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识
  神经系统疾病PDF2024-01-01
• Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识
  神经系统疾病PDF2024-01-01
• 急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识 （２０２４ 版）
  血液系统疾病PDF2024-01-01
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识 （２０２４）
  血液系统疾病PDF2024-01-01
• 纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）
  遗传代谢疾病PDF2024-01-01
• 中国大动脉炎全病程多学科慢病管理专家共识
  免疫系统疾病PDF2023-09-01
• 中医治疗发作性睡病专家共识
  神经系统疾病PDF2023-07-01
• 多发性硬化MRI规范化应用专家共识
  神经系统疾病PDF2023-06-01
• Alport综合征诊治专家共识（2023版）
  其他疾病PDF2023-05-30
• 输血依赖型地中海贫血（TDT）患者临床输血中国专家共识
  血液系统疾病PDF2023-04-01
• 《神经营养性角膜病的识别、诊断和治疗的专家共识》解读
  神经系统疾病PDF2023-03-01
• 原发免疫性血小板减少症合并血栓栓塞诊断与防治中国专家共识（2023年版）
  血液系统疾病PDF2023-01-01
• 中国儿童血管炎诊断与治疗系列专家共识之二—多发性大动脉炎
  免疫系统疾病PDF2023-01-01
• 幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎诊疗中国专家共识(2023).
  免疫系统疾病PDF2023-01-01
• 全身型幼年特发性关节炎诊断与治疗中国专家共识（2023年版）
  免疫系统疾病PDF2023-01-01
• 小肠梗阻的诊断与治疗中国专家共识(2023版).
  其他疾病PDF2023-01-01
• 儿童短肠综合征诊断治疗专家共识（2023版）
  其他疾病PDF2023-01-01
• Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)
  其他疾病PDF2023-01-01
• 中国早产儿视网膜病变分类和治疗专家共识（2023年）
  神经系统疾病PDF2023-01-01
• PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范_国际专家共识
  遗传代谢疾病PDF2023-01-01
• 2023-颌骨骨肉瘤临床诊疗专家共识
  其他疾病PDF2023-01-01
• 中国药源性角膜病变诊断和治疗专家共识（2023年）
  其他疾病PDF2023-01-01
• 眼部慢性移植物抗宿主病诊治中国专家共识（2023年版）
  免疫系统疾病PDF2023-01-01
• Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识2023
  神经系统疾病PDF2023-01-01
• 囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识（2023版）
  其他疾病PDF2023-01-01
• 心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识（2023版）
  血液系统疾病PDF2023-01-01
• 中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识（2023）
  其他疾病PDF2023-01-01
• 药物代谢动力学指导血友病A治疗的中国专家共识
  血液系统疾病PDF2022-10-01
• 腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识
  神经系统疾病PDF2022-09-01
• 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识
  免疫系统疾病PDF2022-07-01
• 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家 共识2022
  神经系统疾病PDF2022-06-01
• Lennox-Gastaut综合征诊断治疗的中国专家共识
  神经系统疾病PDF2022-05-01
• Lennox-Gastaut 综合征诊断治疗的中国专家共识
  神经系统疾病PDF2022-05-01
• Lennox-Gastaut综合征诊断治疗的中国专家共识
  神经系统疾病PDF2022-05-01
• 中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识
  其他疾病PDF2022-04-01
• 儿童癫痫持续状态诊断治疗的中国专家共识（2022）
  神经系统疾病PDF2022-01-01
• 早产儿视网膜病变治疗规范专家共识
  神经系统疾病PDF2022-01-01
• 恶性胸膜间皮瘤（MPM）诊治共识（2022,杭州).
  其他疾病PDF2022-01-01
• 氯巴占治疗难治性癫痫专家共识 （２０２２）
  药学PDF2022-01-01
• 晚期肾透明细胞癌一线靶向治疗的优化选择中国专家共识（2022）
  其他疾病PDF2022-01-01
• 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治中国专家共识2022
  神经系统疾病PDF2022-01-01
• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
  遗传代谢疾病PDF2022-01-01
• 儿童脂质异常血症诊治专家共识（2022）
  其他疾病PDF2022-01-01
• 中国小肠镜诊治Peutz‑Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）
  其他疾病PDF2022-01-01
• 高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
  遗传代谢疾病PDF2022-01-01
• 先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识（2022）
  遗传代谢疾病PDF2022-01-01
• 血友病性关节病超声评估专家共识（2022年版）
  血液系统疾病PDF2022-01-01
• 眼眶和颅脑磁共振成像促进视网膜母细胞瘤精准诊疗-视网膜母细脃瘤影像检查与诊断专家共识解读
  神经系统疾病PDF2021-11-01
• 遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识
  遗传代谢疾病PDF2021-10-01
• 成人晚发型糖原累积病Ⅱ型（蓬佩病）诊疗中国专家共识
  遗传代谢疾病PDF2021-10-01
• 儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识
  遗传代谢疾病PDF2021-06-01
• 黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识.
  遗传代谢疾病PDF2021-06-01
• IgG 4相关性疾病诊治中国专家共识
  免疫系统疾病Word2021-03-01
• IgG4相关性疾病诊治中国专家共识
  免疫系统疾病PDF2021-03-01
• 中国反常性痤疮_化脓性汗腺炎诊疗专家共识（2021版）
  其他疾病PDF2021-02-01
• 早发型帕金森病的诊断与治疗中国专家共识
  神经系统疾病PDF2021-02-01
• 2012版血管性血友病诊断与治疗中国专家共识解读
  血液系统疾病PDF2021-01-01
• 转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病监测专家共识
  其他疾病PDF2021-01-01
• 中国神经营养性角膜炎诊断及治疗专家共识（2021年）
  神经系统疾病PDF2021-01-01
• Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021 版）
  神经系统疾病PDF2021-01-01
• 基于临床的肥胖症多学科诊疗共识（2021年版）
  遗传代谢疾病PDF2021-01-01
• 中国肢端肥大症诊治共识（2021版）
  遗传代谢疾病PDF2021-01-01
• 肝内胆汁淤积症诊治专家共识（2021年版）
  其他疾病PDF2021-01-01
• Ｇｉｔｅｌｍａｎ 综合征诊疗中国专家共识 (２０２１ 版)
  其他疾病PDF2021-01-01
• 心血管疾病防治指南和共识——心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识（2021）
  其他疾病PDF2021-01-01
• 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识
  神经系统疾病PDF2020-11-03
• 肌张力障碍治疗中国专家共识
  神经系统疾病Word2020-11-01
• 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识
  遗传代谢疾病PDF2020-10-01
• 高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识
  遗传代谢疾病PDF2020-09-09
• 高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识
  遗传代谢疾病PDF2020-09-09
• 戊二酸血症1型诊治专家共识
  遗传代谢疾病PDF2020-07-05
• 过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识
  遗传代谢疾病PDF2020-06-01
• 中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识（2020版）
  其他疾病PDF2020-06-01
• 中国成人重症患者血小板减少诊疗专家共识
  血液系统疾病PDF2020-05-01
• 中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识
  神经系统疾病PDF2020-03-01
• 2020年中国肠易激综合征专家共识意见
  其他疾病Word2020-01-01
• 《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版)》解读
  神经系统疾病PDF2020-01-01
• 中国胃肠间质瘤内镜下诊治专家共识（2020，北京）
  其他疾病PDF2020-01-01
• 结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗与管理专家共识
  神经系统疾病PDF2020-01-01
• 四氢生物蝶呤（BH）缺乏症的诊断和治疗共识指南
  遗传代谢疾病PDF2020-01-01
• 中国大动脉炎性肾动脉炎（TARA）诊治多学科专家共识
  免疫系统疾病PDF2019-11-01
• 结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识
  神经系统疾病PDF2019-08-01
• 多系统萎缩诊断标准中国专家共识解读
  神经系统疾病PDF2019-06-01
• 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识
  神经系统疾病PDF2019-05-21
• 西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识（2018）
  药学PDF2019-02-01
• 遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识
  免疫系统疾病PDF2019-02-01
• 梅奥诊所组织关于成年患者 histiocytic 瘤诊断和评估的共识声明：埃德海姆-切斯病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和罗赛-多尔芬病
  其他疾病PDF2019-02-01
• 原发性肉碱缺乏症筛查与诊疗共识
  遗传代谢疾病PDF2019-01-08
• 中国大动脉炎性肾动脉炎(TARA)诊治多学科专家共识
  免疫系统疾病Word2019-01-01
• 全身型幼年特发性关节炎诊断与治疗中国专家共识(2019年版)
  免疫系统疾病PDF2019-01-01
• 中国银屑病生物治疗专家共识（2019）
  其他疾病PDF2019-01-01
• 泛发性脓疱型银屑病中医治疗专家共识
  免疫系统疾病PDF2019-01-01
• 肿瘤化疗导致的中性粒细胞减少诊治专家共识(2019年版)
  血液系统疾病PDF2019-01-01
• 造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血儿科专家共识
  血液系统疾病PDF2018-12-01
• 儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识
  神经系统疾病PDF2018-11-01
• Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识
  神经系统疾病PDF2018-09-01
• 单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
  遗传代谢疾病PDF2018-07-01
• 特纳综合征诊治专家共识
  遗传代谢疾病PDF2018-03-01
• 非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2018年版）
  血液系统疾病PDF2018-01-01
• 多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（２０１８版）
  神经系统疾病PDF2018-01-01
• 中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治规范专家共识
  血液系统疾病PDF2017-06-01
• 胃肠胰神经内分泌肿瘤多学科综合治疗协作组诊疗模式专家共识
  其他疾病PDF2017-01-01
• 嗜酸粒细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2017年版）
  血液系统疾病PDF2017-01-01
• 中国自身免疫性脑炎诊治专家共识.
  神经系统疾病PDF2017-01-01
• Target plasma factor levels for personalized treatment in haemophilia_ a Delphi consensus statement
  血液系统疾病PDF2017-01-01
• 选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤中国专家共识
  神经系统疾病PDF2016-08-01
• 特发性肺纤维化诊断和治疗中国专家共识
  其他疾病PDF2016-06-01
• 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的专家共识
  神经系统疾病PDF2016-03-01
• 成人原发免疫性血小板减少症诊治的中国专家共识(2016版)解读
  血液系统疾病PDF2016-01-01
• 中国短肠综合征诊疗共识（2016年版，南京）
  其他疾病PDF2016-01-01
• 成人原发免疫性血小板减少症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)
  血液系统疾病Word2016-01-01
• 真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2016年版）
  血液系统疾病PDF2016-01-01
• 中国胃肠胰神经内分泌肿瘤专家共识(2016年版)
  其他疾病PDF2016-01-01
• 原发性轻链型淀粉样变的诊断和治疗中国专家共识（2016年版）
  血液系统疾病PDF2016-01-01
• 2016 国际共识声明：Leber遗传性视神经病变的临床和治疗管理
  神经系统疾病PDF2016-01-01
• 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识
  其他疾病Word2015-08-01
• 中国Prader—Willi综合征诊治专家共识（2015）
  其他疾病PDF2015-01-01
• 原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国专家共识（2015年版）
  血液系统疾病PDF2015-01-01
• 软组织肉瘤诊治中国专家共识（２０１５ 年版）
  其他疾病PDF2015-01-01
• 中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)
  其他疾病Word2015-01-01
• 中国成人肾病综合征免疫抑制治疗专家共识
  其他疾病PDF2014-06-01
• 高苯丙氨酸血症的诊治共识
  遗传代谢疾病Word2014-04-01
• 中国胃肠胰神经内分泌肿瘤专家共识
  其他疾病PDF2013-09-01
• 2013AHA 心血管功能和重度地中海贫血治疗共识声明
  血液系统疾病PDF2013-01-01
• 经典型骨肉瘤临床诊疗专家共识
  其他疾病PDF2012-10-01
• 2012版血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识解读
  血液系统疾病PDF2012-01-01
• 胆汁淤积性肝病诊断治疗专家共识
  其他疾病PDF2009-01-01
• 肺动脉高压筛查诊断与治疗专家共识
  其他疾病PDF2007-11-01

患者教育（10 份）

• 短肠综合征患者营养指南
  其他疾病PDF2026-01-11
• 化膿性汗腺炎临床诊疗共识建议
  其他疾病PDF2026-01-11
• 阿拉杰里综合征患者知识指南
  其他疾病PDF2026-01-11
• 脑健康多发性硬化患者指南
  神经系统疾病PDF2026-01-10
• 中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者生存状况白皮书
  血液系统疾病PDF2023-05-01
• Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）译著——《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科综合诊治》出版发行
  神经系统疾病PDF2022-01-01
• 信息指南 适用于与 GNAO1 相关神经发育障碍（GNAO1-NDD）的治疗
  神经系统疾病PDF2021-09-01
• 寻常型天疱疮溃疡的护理评估.
  免疫系统疾病PDF2021-09-01
• 中国与国际“寻常型天疱疮诊断与治疗专家建议”解读
  其他疾病PDF2021-06-01
• 成骨不全症指南
  其他疾病PDF2019-01-01

科研论文（17 份）

• 常见新诊断儿童癫痫初始单药治疗专家共识的编制
  药学PDF2026-01-11
• 我国罕见病药品可及性评价与政策优化研究
  药学PDF2025-12-17
• Early versus delayed treatment with glatiramer acetate: Analysis of up to 27 years of continuous follow-up in a US open-label extension study
  免疫系统疾病PDF2025-11-07
• 围手术期恶性高热护理培训方案的制订与应用
  其他疾病PDF2024-06-01
• 多发性大动脉炎的临床诊疗进展.
  免疫系统疾病PDF2024-02-01
• 塞奈吉明滴眼液治疗神经营养性角膜炎效果评估
  药学PDF2024-02-01
• 从亚洲VKC专家共识看我国VKC的防治
  其他疾病PDF2024-02-01
• ANCA 相关性血管炎的诊断和治疗
  免疫系统疾病PDF2024-02-01
• 2024+AISF意见书：原发性胆汁性胆管炎的管理与治疗
  其他疾病PDF2024-01-01
• 轻链型淀粉样变性的心血管病诊治要点
  血液系统疾病PDF2023-01-01
• 胃肠道炎性肌纤维母细胞瘤的诊断与治疗策略
  其他疾病PDF2022-08-01
• 肢端肥大症诊断和药物治疗进展
  遗传代谢疾病PDF2021-01-01
• 寻常型天疱疮诊断和治疗专家建议（2020）
  免疫系统疾病Word2020-01-01
• 《原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南（２０１９年版）》解读-原发性骨髓纤维化从指南到实践
  神经系统疾病PDF2019-01-01
• 华氏巨球蛋白血症的诊治进展——“淋巴浆细胞淋巴瘤_华...蛋白血症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)”解读
  血液系统疾病PDF2017-01-01
• PBC命名共识解读_从原发性胆汁性肝硬化到原发性胆汁性胆管炎
  其他疾病PDF2015-01-01
• 甲基泼尼松龙冲击治疗Lennox-Gastaut综合征合并睡眠期癫癎性脑电持续状态
  药学PDF2005-05-01

蓝皮书（2 份）

• FDA：2025年新药疗法批准报告
  药学PDF2026-01-23
• 中国罕见病治疗药物研究及可及性策略蓝皮书
  药学PDF2023-07-01

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