脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识

本资料为脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识，由北京医学会医学遗传学分会和北京罕见病诊疗与保障学会发布。内容涵盖患者和携带者基因型、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等内容，并对SMN2拷贝数的临床价值提出了一些建议，旨在为医生和实验室人员的临床实践提供指导帮助。

该共识阐述了SMA致病机制与遗传学诊断基础，包括SMN1突变基因型和变异频率、SMN2表型修饰及临床意义，并提供了SMA一般临床诊断过程及鉴别诊断要点。资料适用于从事脊髓性肌萎缩症诊治、管理及预防工作的临床医师和实验室人员参考使用。