中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)(上部).

本资料为《中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南（2023）》，旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值，规范我国遗传性耳聋基因诊断流程。内容涵盖遗传性耳聋基因定义、相关专业术语、诊断目的及适用人群、样本采集与临床资料收集、基因诊断方法及检测方案选择、数据报告解读等方面，适用于从事遗传性耳聋诊疗与遗传咨询的临床医生及相关技术人员参考。

指南阐述了综合征型与非综合征型耳聋的分类，介绍了ClinGen专家组对基因和耳聋表型关联的评级标准，明确了先天性耳聋患者、迟发性耳聋患者等适用人群，并详细说明了基因芯片、Sanger测序、目标耳聋基因靶向捕获测序等检测方法的选择策略及变异解读原则。