成骨不全症指南

本资料为成骨不全症指南，由北京瓷娃娃罕见病关爱中心与意大利OVCI我们的家园共同实施。内容涵盖成骨不全症的定义、纳入标准、诊断标准、治疗标准、遗传咨询、产前诊断及监测等方面。

资料阐述了该病的临床异质性及遗传学基础，列出了不同年龄段的诊断纳入标准与鉴别诊断要点。文中介绍了基因检测、生化检查及影像学等诊断方法，并概述了药物治疗与康复护理相结合的多学科管理原则，旨在为成骨不全症患者和为其家庭服务的专业人士及服务人员提供有效资源。