苯丙酮尿症的临床实践指南

本资料为苯丙酮尿症的临床实践指南，由中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组编写，发表于2020年《中华医学遗传学杂志》。指南指出，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，本指南仅关注PAH基因变异所致的苯丙酮尿症。

内容涵盖遗传方式、发病机制、致病基因、基因型与表型的相关性以及疾病诊断等方面。指南指出，在新生儿期通过足跟血干滤纸法进行苯丙氨酸定量分析，几乎可以诊断所有的高苯丙氨酸血症。