Prader-Willi综合征的临床实践指南

本资料为Prader-Willi综合征临床实践指南，由中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发布。内容涵盖该病的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断及遗传咨询等方面，旨在为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。

指南详述了Prader-Willi综合征各年龄阶段的临床表型特征及多系统受累表现，介绍了染色体15q11.2-q13区印记基因缺陷等致病机制与基因型表型关系。文中还阐述了包括甲基化分析在内的分子诊断策略、产前诊断方法，以及饮食营养管理、性腺发育处理和重组人生长激素治疗等多学科综合干预原则。