中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)

本资料为Prader-Willi综合征诊治专家共识，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于2015年发布。该共识旨在填补我国PWS患儿早期识别、合理干预适宜技术的空白，提出PWS诊治共识以资广大临床医师借鉴。

内容涵盖临床表现、遗传机制、诊断与鉴别诊断及综合治疗管理等方面，阐述了不同年龄段主要临床表现及分子诊断策略。适用于儿科、内分泌遗传代谢科医师及相关专业人员参考，有助于规范罕见病Prader-Willi综合征的临床诊疗工作。