关于公布第一批罕见病目录的通知

本资料为国家卫生健康委员会等5部门于2018年联合发布的关于公布第一批罕见病目录的通知。该文件旨在加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，供各部门在工作中参考使用。

通知正文后附有《第一批罕见病目录》，以表格形式列出121种罕见病的序号、中文名称及英文名称，涵盖21-羟化酶缺乏症、白化病、肌萎缩侧索硬化等多种疾病。本资料适用于需要了解国家罕见病目录范围的患者、医生、药师及相关管理人员查阅参考。