肯尼迪病诊断和管理中国专家共识计划书

本资料为《肯尼迪病诊断和管理中国专家共识》计划书，属于罕见病专家共识制定规划文件。原文介绍了肯尼迪病的疾病背景，指出该病又称为脊髓延髓肌萎缩症，是一种罕见的、成年起病的X连锁隐性遗传性神经退行性疾病。

主要内容涵盖肯尼迪病的致病原因，明确其由雄激素受体基因第1外显子CAG重复序列异常扩增导致，并阐述了异常蛋白产生核内包涵体致细胞死亡的机制。本资料适用于参与共识制定的专家及关注肯尼迪病诊疗规范化的医务人员阅读，以了解共识编撰背景与科学依据。