脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南

本资料为中华医学会神经病学分会神经遗传学组2023年发布的脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南。该指南由国内多学科专家根据我国研究现状和患者特点撰写，旨在规范我国脊髓性肌萎缩症的三级预防工作。

内容涵盖一级预防的携带者筛查、二级预防的产前诊断及三级预防的新生儿与儿童期筛查，并明确了重点人群与一般人群的划分及推荐等级。适用于从事罕见病防治的医生、药师及相关专业人员参考，以指导脊髓性肌萎缩症的预防实践。