中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南

本资料为《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南》，发布时间为2024年10月24日。指南指出，异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传性白质脑病，由于该病无有效治疗方法，降低患儿出生率就成为防控关键。

内容涵盖该病的发病机制、临床表现、遗传特点和常用诊断方法，以及筛查对象、筛查模式和时间选择、筛查方法和筛查前后的遗传咨询。指南还说明了剩余风险的含义，并指出携带者筛查作为一项公共健康策略，能够提高公众对该病的认识。