86个罕见病病种诊疗指南（2025年版） - 第一册

本资料为《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，按目录依次收录软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病等86个罕见病病种的诊疗指南。以首篇软骨发育不全为例，指南介绍了该病的遗传方式与主要致病基因、典型临床表现，以及确诊后的定期随访与临床管理要点。

资料按病种分篇编写并编有目录页码，便于按病种查阅，可供从事罕见病诊疗的临床医师、药师及相关专业人员参考。