Alport综合征诊治专家共识（2023版）

本资料为Alport综合征诊治专家共识（2023版），由Alport综合征协作组、国家肾脏疾病临床医学研究中心及北京医学会罕见病分会联合发布。该共识在2018版推荐意见基础上修订，旨在为Alport综合征的临床诊治提供指导。

主要内容涵盖遗传方式及致病基因、临床病理表现等方面，新增基因检测与变异解读相关内容，并细化了诊断、治疗及随访管理策略。文中阐述了X连锁、常染色体隐性、常染色体显性及双基因Alport综合征的致病基因与预后差异，描述了血尿、蛋白尿、肾功能减退、感音神经性耳聋及眼部病变等临床特征。