罕见病诊疗指南（2019版）

本资料为《罕见病诊疗指南（2019年版）》，是一部涵盖多种罕见病诊疗规范的临床指南，按目录收录了包括21-羟化酶缺乏症、白化病、肌萎缩侧索硬化等在内的121种罕见病的诊疗内容。

以首篇21-羟化酶缺乏症为例，指南从概述、病因和流行病学等方面介绍了该病的定义与致病基因。资料按病种分篇编写，可供从事罕见病诊疗与研究的临床医师、药师及相关专业人员查阅参考。