原发性肉碱缺乏症筛查与诊疗共识

本资料为专家共识，标题为《原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识》，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组等机构组织专家讨论达成，发表于《中华医学杂志》2019年。该共识针对原发性肉碱缺乏症的筛查、诊断及治疗提出规范化建议。

共识内容涵盖病因及发病机制、流行病学、新生儿筛查方法及阳性判断召回流程、临床表现、实验室及辅助检测、诊断标准、鉴别诊断、治疗原则及随访管理等方面。文中阐述了SLC22A5基因突变致病机制，明确了串联质谱筛查指标与切值，列出了婴幼儿急性代谢紊乱、心肌病、肌无力等临床特征，并给出了新生儿筛查患者及临床疑似患者的诊断标准与左卡尼汀治疗原则。