黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识.

本资料为黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于2021年发布。该共识以循证医学为基础并结合我国临床经验制定，旨在提高医务工作者对本病的认识并推动规范化诊疗。

内容涵盖疾病定义、遗传机制及重型与轻型临床表现，详述了包括影像学、尿糖胺聚糖、酶活性及基因检测在内的综合诊断流程与鉴别诊断要点。同时介绍了造血干细胞移植、酶替代治疗及非特异性对症治疗等干预措施，并提供了长期随访评估内容与并发症处理建议。