中国儿童戈谢病诊治专家共识（2021）

本资料为2021年发布的中国儿童戈谢病诊治专家共识，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组等机构组织专家共同撰写。旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。

内容涵盖流行病学、临床分型及表现、实验室及辅助检查、诊断和鉴别诊断以及治疗等方面，介绍了酶活性检测、基因检测、生物标志物及影像学评估方法，并阐述了特异性治疗原则与管理策略。适用于从事罕见病诊疗的儿科医生及相关专业人员参考使用。