儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

本资料为儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组等机构于2021年发布。该共识在2013版基础上结合国内外最新诊治研究进展及中国专家临床经验制定，旨在规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗。

主要内容涵盖疾病临床分型与表现、诊断路径及鉴别诊断、以重组人类酸性α⁃葡糖苷酶为核心的酶替代治疗时机与随访管理等。资料阐述了婴儿型与晚发型患儿的发病特征、GAA酶活性测定与基因变异分析等确诊依据，以及多学科综合管理原则，为儿童糖原累积病Ⅱ型的规范化诊疗提供指导。