高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识

本资料为专家共识，发表于《罕少疾病杂志》2022年，由中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、北京医学会罕见病分会等多学科专家联合制定。内容涵盖高同型半胱氨酸血症的病因、诊断、治疗和预防策略。

共识阐述了遗传性与非遗传性病因分类及蛋氨酸代谢机制，介绍了病史调查、血液及尿液代谢分析、基因分析等诊断与鉴别诊断方法，并针对胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症及细胞内钴胺素代谢障碍等遗传缺陷所致疾病的诊治进行了论述。