纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）

本资料为2024年发布的纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识，由中华医学会检验医学分会等多个学会组织多学科专家制定。该共识针对我国纯合子家族性高胆固醇血症认知与诊治现状，结合国内外最新证据及患者临床特点形成13条建议，旨在促进该罕见病的早期筛查、诊断和临床管理规范化。

主要内容涵盖疾病临床特征、早期筛查策略与重点人群、实验室预警值设置、注册登记网络建设以及人工智能辅助筛查等关键问题。资料还涉及病史采集、体格检查、血脂检测及心血管检查等具体筛查内容，并对医院信息系统提示功能及临床决策支持系统的应用提出建议，以期改善患者预后。