中国亨廷顿病诊治指南2023

本资料是由中华医学会神经病学分会神经遗传学组发布的亨廷顿病临床诊治指南。该指南对亨廷顿病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面进行了系统阐述和规范推荐。

内容涵盖运动障碍、认知障碍、精神行为异常等表现，以及HTT基因检测、影像学检查、诊断标准与药物对症治疗等要点。适用于神经内科医生、遗传咨询师及罕见病患者家属阅读参考，以了解该病规范化诊疗路径与综合管理策略。