高苯丙氨酸血症的诊治共识

本资料为高苯丙氨酸血症诊治共识，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组与中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组于2014年发布。该共识针对高苯丙氨酸血症的诊断与治疗进行讨论并提出规范意见。

内容涵盖疾病定义、病因分类、发病机制、临床表现及新生儿筛查诊断流程等方面。适用于儿科医生、新生儿筛查人员及相关罕见病诊疗从业者参考阅读。