儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识

本资料为儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟及中华儿科杂志编辑委员会于2022年发布。该共识旨在提高临床医师对本病的认识，实现早期诊治并改善患者预后。

内容涵盖疾病定义、发病机制、临床表现、生化及影像学特征、基因检测与诊断流程。阐述了传统治疗、布罗索尤单抗治疗及骨科手术矫形的原则与监测指标，并涉及口腔管理、生长激素应用争议及长期随访要求，强调多学科规范化治疗和终生管理的重要性。