Leber遗传性视神经病变的临床实践指南

本资料为中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发布的Leber遗传性视神经病变临床实践指南。指南指出，该病是一种经典的线粒体疾病，通常表现为双眼无痛性（亚）急性视力下降。

内容涵盖临床诊断、分子诊断方法、产前诊断及遗传咨询等方面，指出诊断需结合患者的临床表现、眼科相关检查及基因诊断。指南还说明，如果母亲的mtDNA致病突变已经确定，则无需通过羊水或胎盘绒毛样本对胎儿进行基因检测。