18位专家，一下午，把罕见病“找药、用药、管药”这件事聊透了 ——北京药师协会首届学术年会罕见病精准药物治疗交流会侧记

时间：2026年10月24日下午｜地点：北京京都信苑饭店

10月24日下午，罕见病精准药物治疗交流会在京举行。18位专家从国家文件讲到药房，从孩子的药讲到新药研发，干货都在这儿。

当天，北京药师协会首届学术年会罕见病分会场在北京京都信苑饭店举行，由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会（以下简称“专委会”）承办，

首都医科大学附属北京天坛医院赵志刚主任药师任分会场主席，

北京市药品监督管理局原局长冯国安等出席。

主持人、中国人民大学吕兰婷教授开场说，全国卫生健康大会强调创新药保障和重点人群健康保障，为罕见病保障指了方向。

一、致辞：罕见之事当常态之事办

北京市卫生健康委药械处负责人介绍，全市74家医疗机构具备罕见病诊疗服务能力，69家医院开设药学门诊，全国首个罕见病药品保障先行区已建成。他希望药师当好精准用药的评估者、全程安全的守护者、医患沟通的搭桥人，“把罕见之事当作常态之事”。

北京大学药学院刘俊义教授主持渐冻症新药研究十来年，越接触患者越懂他们的期盼。他呼吁临床、药学、基础、管理专家协同作战，“哪怕一小步，对他们来说都是一大步”。

北京天坛医院党委书记岳小林说，罕见病患者用上药要过研发、上市、进医保、进医院四道关。天坛已成立神经系统罕见病诊疗中心和用药中心，让病人更快用上好药。

二、第一节：文件怎么落地，网站怎么用

赵志刚主任药师解读《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（国卫办医政函〔2026〕305号），概括为“两个硬指标、五个关键词”：门诊全覆盖、质控全覆盖；预防前移、门诊下沉、网络系统、技术赋能、质控闭环。他还介绍了专委会主办的公益网站“罕见病寻医问药网”，已收录指南与共识218条、结构化说明书200余份、新药速递48款、临床试验招募信息500余条、医院492家。下一步将借助人工智能初筛，力争把平均确诊时间从4年缩到半年。

北京协和医院左玮副主任药师讲“药怎么进来、怎么用好”：从一次性进口米托坦，到牵头全国50家医疗机构临时进口氯巴占，再到开展同情用药；借助先行区政策，协和申报的7个境外上市、国内未上市药中已有5个获批用于临床，每个药都建了随访队列。

三、第二节：病人等不起，药要跑起来

第二节由北京世纪坛医院姜德春主任药师主持。

河北医科大学第二附属医院吴晓莉主任医师说，血友病像“关不紧的水龙头”，我国血友病B患者中位诊断延迟2.04年，接受规律替代治疗的仅17.9%。她主张尽早预防治疗、保护关节，靠多学科联合诊疗（MDT）管好患者一辈子。姜德春点评：记住“细水长流”。

北京儿童医院郭鹏主任药师讲了个“40天”的故事：借助先行区白名单，治疗软骨发育不全的伏索利肽从申请到用在患儿身上只用了40天。常有临床请他找药，他说：“我不是药神，但是我尽量找。”

首都儿童医学中心肖迪主管药师算了笔账：两批目录中以儿科为主的病种58种，我国有90种罕见病无药可用。她介绍了“双源三径”保障、临时进口绿色通道和超说明书用药备案等做法。

四、第三节：难在治疗，研发要听临床的

第三节由北京天坛医院梅升辉主任药师主持。

北京协和医院周爽副主任医师介绍，特发性炎性肌病PROMIS队列已有269家医院参与，是全球最大的同类队列。这个病“诊断不难，难在治疗”，部分合并快速进展肺间质病变的患者入院后死亡率接近40%。

北京大学药学院夏青教授直言，罕见病也许是中国新药实现突破的地方。她的团队用密码子扩展技术纠正无义突变，并认为新药做什么病“得是大夫提”，呼吁临床与化学、生物学科真正聚到一起。梅升辉总结说，研究要和医生、疾病结合，做出适合中国患者的新药。

五、圆桌：“最后一公里”怎么打通

圆桌由科园信海（北京）医疗用品贸易有限公司楚晨曦董事长主持，聚焦落实文件、打通“最后一公里”和精准治疗研究。

北京天坛医院杨莉主任药师说，天坛靠国谈药落地、双通道药店、外购药目录和临时进口，多年坚持保障罕见病用药。

北京中医药大学金雪晶教授把可及性拆成有药用、买得到、付得起、用得上四步，建议设立高值罕见病用药专项基金、扩大新生儿筛查谱。

北京清华长庚医院王兰副主任药师说，卡点往往在药，“我们可以先拿来主义”；团队还在研发干血斑技术，助力异地患者精准用药。

中日友好医院王晓星副主任药师提醒，老药新用同样要关注，环磷酰胺一断供影响很大；同靶点多种生物制剂怎么选，是药师要补的课。楚晨曦总结：罕见病诊疗久久为功，离不开临床、药学、科研、产业共同努力。

最后，赵志刚主任药师作总结，欢迎大家为罕见病寻医问药网（https://www.hjbxywy.com）提需求，一起朝“一网打尽”的目标努力。

北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会

2026年10月