让罕见病患者更快找到诊疗路径 北京药师协会首届学术年会暨罕见病精准药物治疗交流会在京举办

2026-10-26 16:49:23

新华网北京10月26日电（逦琛）近日，北京药师协会首届学术年会暨罕见病精准药物治疗交流会在北京举行。来自卫生健康管理部门、医疗机构、高等院校等领域的专家学者，围绕罕见病防治政策、药品供应保障、儿童罕见病用药管理及药学服务等议题展开交流。会上，由北京药师协会相关专业委员会主办的公益性专业服务网站“罕见病寻医问药网”受到关注。与会专家认为，推动罕见病诊疗水平提升，既需要科研创新和药物研发，也需要完善诊疗协作、药品保障与信息服务，让患者更快找到诊疗路径。

完善诊疗与用药保障，推动罕见病患者获益

北京市卫生健康委药械处负责人在致辞中介绍了我国罕见病防治工作的政策进展。他表示，国家卫生健康委印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，对健全罕见病诊疗体系、完善质量控制、畅通诊疗协作网络作出部署。北京也在探索罕见病药品保障机制，依托天竺综合保税区建设罕见病药品保障先行区，通过白名单管理、保税备货和全程追溯等举措，进一步畅通急需药品保障渠道。

北京大学药学院教授刘俊义结合渐冻症新药研发经历分享了体会。他介绍，自己主持的相关新药研究从立项、临床前研究到进入临床研究，历时十余年。随着项目推进，他也逐步加深了对罕见病临床治疗、药物使用和患者管理的认识。罕见病新药研发不仅需要长期投入，也需要科研与临床紧密衔接，通过持续探索回应患者的实际需求。

首都医科大学附属北京天坛医院党委书记岳小林从药物政策和药品供给的变化谈起。她表示，我国医药领域在药品质量保障、供应和科技创新等方面持续发展，也越来越关注罕见病患者等群体的实际用药需求。罕见病患者获得药物，需要贯通药物研发、上市、医保保障和临床使用等环节。北京天坛医院将发挥神经系统疾病临床研究优势，进一步推动罕见病诊疗和用药保障。

从药物研发、上市到医保保障和临床使用，罕见病患者获得治疗需要多个环节协同衔接。这也对诊疗信息服务和精准用药管理提出了更高要求。

让信息多跑路，帮助患者少走弯路

首都医科大学附属北京天坛医院主任药师赵志刚在会上介绍，我国已发布两批罕见病目录，共收录207种罕见病，患者总数超过2000万。

“诊断难、治疗少、负担重”，是罕见病诊疗面临的突出挑战。赵志刚介绍，罕见病患者确诊平均需要约4年，全球仅有约5%的罕见病有治疗药物。如何帮助患者更快获得准确诊断、了解治疗选择和获取相关药品信息，是罕见病诊疗服务需要持续关注的问题。

针对这些需求，赵志刚在会上介绍了“罕见病寻医问药网”。该网站由北京药师协会相关专业委员会主办，是面向患者、医务人员和研究者的公益性罕见病专业服务平台，旨在整合罕见病相关信息，促进患者、医务人员与科研人员之间的协作。

据赵志刚介绍，网站主要围绕信息查询、诊疗协作、科研支持和患者服务等方面建设。在信息查询方面，平台汇集罕见病相关政策、诊疗指南、专家共识、药品说明书和药物警戒信息，帮助医务人员和患者获取相对集中的专业资料；在诊疗协作方面，平台整合医院、医生和临床试验招募等信息，为患者寻找就诊资源和了解研究机会提供参考；在科研支持方面，平台为医疗机构开展罕见病真实世界研究提供电子化工具，支持多中心研究协作。

值得关注的是，平台还在探索人工智能辅助初筛和就诊指引。需要强调的是，人工智能初筛并不等于临床确诊。罕见病种类繁多、临床表现复杂，初筛结果的价值在于辅助识别风险、提供就诊线索，最终仍需由专业医疗机构和医生作出诊断。

据介绍，目前平台已收录诊疗指南与专家共识218条、结构化罕见病药品说明书200余份、新药速递信息48条、临床试验招募信息500余条；收录医院492家，其中包括罕见病协作网医院419家，并汇集医生信息130位、病种条目100余种。

从药品供应到精细化管理，推动精准用药落地

让罕见病患者获得及时、适宜的治疗，既需要新药研发和诊疗能力提升，也离不开药品供应保障与规范用药管理。

中国医学科学院北京协和医院副主任药师左玮围绕罕见病药物供应保障与管理实践展开交流。她指出，全球仅有约5%的罕见病有治疗药物，部分患者仍面临治疗选择有限等情况。对于境外已有、国内尚未获批的药物，如何在符合相关政策和监管要求的前提下探索供应渠道，是提升罕见病药物可及性需要关注的方面。

药品能否获得、患者是否能够负担，也是罕见病用药保障的重要内容。完善药品供应机制，推动临时进口等相关政策落实，并加强医疗机构、药学服务和相关部门之间的协作，有助于进一步回应患者的用药需求。

在临床实践中，如何让政策支持和药品供应真正转化为患者获益，同样考验医疗机构的服务能力。

首都医科大学附属北京儿童医院主任药师郭鹏介绍，医院于2021年成立罕见病中心，通过多学科协作（MDT）为患者提供诊疗支持。在北京罕见病药品保障先行区试点政策支持下，医院引入用于治疗软骨发育不全的药物，从提出申请到药物送达约用时40天。

郭鹏表示，在罕见病药物使用过程中，临床药师可以参与药物选择、用药指导和风险管理，并通过真实世界数据积累和不良反应监测，进一步完善患者用药管理。针对儿童罕见病患者，精细化药学服务有助于提高用药的规范性和安全性，推动药物在临床中更好地发挥作用。

从药品供应渠道拓展到临床用药管理，罕见病精准治疗需要政策、医疗、药学和科研等多方面共同参与。持续完善药品保障机制、加强专业服务、促进信息共享，才能进一步打通从药物研发到患者使用的各个环节。

从政策体系完善，到专业信息平台建设，再到药品供应保障和临床药学服务深化，罕见病防治需要多方协同推进。让患者更早获得诊断、让适宜药物更快抵达患者、让规范用药贯穿治疗全过程，是持续提升罕见病诊疗与用药保障水平的重要方向。

（责任编辑 吴起龙）