国家卫生健康委等两部门发文进一步加强罕见病防治工作

近日，国家卫生健康委办公厅与国家中医药局综合司联合印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（国卫办医政函〔2026〕305号），旨在贯彻落实相关决策部署，加强罕见病综合防治体系和能力建设，提高防治水平。

在强化罕见病预防方面，通知要求各地加大科普宣传力度，深入开展出生缺陷和罕见病防治知识宣传。深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，对高风险夫妇加强咨询指导和追踪随访。有条件地区可针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查，规范提供遗传咨询服务，从源头减少发生风险。

在推进诊疗体系建设方面，通知提出优化资源布局与健全协作网络。明确要求到2026年底前，各省（区、市）及新疆生产建设兵团至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊；辖区内300万人口以上的地市至少依托1家医院开设罕见病门诊。同时，持续推进全国罕见病诊疗协作网络建设，将有条件的中医医院纳入网络，并提升基层医疗机构识别与转诊能力。

在提升诊疗能力水平方面，通知强调总结推广防治技术方案，推动人工智能辅助诊断及基因检测规范应用，制修订罕见病诊疗指南。此外，要求加强医疗质量控制，2026年底前实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，持续提升罕见病规范诊断率，保障医疗质量和患者安全。

来源：国家卫生健康委办公厅 国家中医药局综合司

原文链接：https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/202609/content_7081591.htm