黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome

消化/肿瘤易感 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称Peutz-Jeghers

疾病分类

消化/肿瘤易感

遗传方式

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患病率

罕见

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

消化内科/遗传

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

STK11突变，黏膜色素斑+错构瘤息肉，需定期肿瘤监测。

常见起病年龄段：儿童期青少年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 唇颊黏膜色素斑
• 胃肠多发错构瘤息肉
• 肠套叠

• 消化道出血
• 肿瘤风险升高

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• STK11基因
• 内镜
• 影像监测

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

消化内科/遗传

建议尽快至消化内科就诊，明确诊断与干预时机

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