黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome

消化/肿瘤易感 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称Peutz-Jeghers

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，又称Peutz-Jeghers）是一种消化/肿瘤易感类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。STK11突变，黏膜色素斑+错构瘤息肉，需定期肿瘤监测。本病遗传方式为AD，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，唇颊黏膜色素斑、胃肠多发错构瘤息肉、肠套叠更具提示意义。医生通常会安排STK11基因、内镜、影像监测等检查以协助鉴别。对口就诊科室为消化内科/遗传。

这是什么病

STK11突变，黏膜色素斑+错构瘤息肉，需定期肿瘤监测。

常见起病年龄段：儿童期青少年

常见表现

黑斑息肉综合征的常见表现包括唇颊黏膜色素斑、胃肠多发错构瘤息肉、肠套叠、消化道出血、肿瘤风险升高。其中唇颊黏膜色素斑、胃肠多发错构瘤息肉、肠套叠更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 唇颊黏膜色素斑
• 胃肠多发错构瘤息肉
• 肠套叠

• 消化道出血
• 肿瘤风险升高

医生可能会安排的检查

怀疑黑斑息肉综合征时，医生可能会安排STK11基因、内镜、影像监测等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• STK11基因
• 内镜
• 影像监测

该看哪个科

黑斑息肉综合征的对口就诊科室为消化内科/遗传。建议尽快至消化内科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）