神经纤维瘤病neurofibromatosis

神经皮肤/肿瘤易感 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称NF

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，又称NF）是一种神经皮肤/肿瘤易感类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。抑癌基因缺陷致多发神经肿瘤与皮肤表现，司美替尼用于丛状神经纤维瘤。本病遗传方式为AD，患病率NF1约1/3,000，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，牛奶咖啡斑、多发神经纤维瘤、腋窝雀斑更具提示意义。医生通常会安排NF1/NF2基因、影像、眼科等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科/遗传/神经外科。

这是什么病

抑癌基因缺陷致多发神经肿瘤与皮肤表现，司美替尼用于丛状神经纤维瘤。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

神经纤维瘤病的常见表现包括牛奶咖啡斑、多发神经纤维瘤、腋窝雀斑、虹膜Lisch结节、视路胶质瘤(NF1)、双侧听神经瘤(NF2)。其中牛奶咖啡斑、多发神经纤维瘤、腋窝雀斑更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 牛奶咖啡斑
• 多发神经纤维瘤
• 腋窝雀斑

• 虹膜Lisch结节
• 视路胶质瘤(NF1)
• 双侧听神经瘤(NF2)

医生可能会安排的检查

怀疑神经纤维瘤病时，医生可能会安排NF1/NF2基因、影像、眼科等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• NF1/NF2基因
• 影像
• 眼科

该看哪个科

神经纤维瘤病的对口就诊科室为神经内科/遗传/神经外科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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