神经纤维瘤病neurofibromatosis

神经皮肤/肿瘤易感 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称NF

疾病分类

神经皮肤/肿瘤易感

遗传方式

AD

患病率

NF1约1/3,000

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

神经内科/遗传/神经外科

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

抑癌基因缺陷致多发神经肿瘤与皮肤表现，司美替尼用于丛状神经纤维瘤。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 牛奶咖啡斑
• 多发神经纤维瘤
• 腋窝雀斑

• 虹膜Lisch结节
• 视路胶质瘤(NF1)
• 双侧听神经瘤(NF2)

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• NF1/NF2基因
• 影像
• 眼科

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

神经内科/遗传/神经外科

建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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