肝豆状核变性Wilson disease
金属代谢/肝病/神经 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称Wilson病
肝豆状核变性（Wilson disease，又称Wilson病）是一种金属代谢/肝病/神经类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。ATP7B突变致铜沉积，早期排铜(青霉胺/锌)可正常寿命。本病遗传方式为AR，患病率约1/30,000，典型起病期为5-35岁。在其临床表现中，肝病、锥体外系症状、K-F环更具提示意义。医生通常会安排铜蓝蛋白、24h尿铜、ATP7B基因、裂隙灯K-F环等检查以协助鉴别。对口就诊科室为消化内科/神经内科/儿科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
青少年肝病+神经精神症状
| 疾病分类 | 金属代谢/肝病/神经 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 约1/30,000 |
| 典型起病期 | 5-35岁 |
| 建议就诊科室 | 消化内科/神经内科/儿科 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | Wilson病 |
这是什么病
ATP7B突变致铜沉积，早期排铜(青霉胺/锌)可正常寿命。
常见起病年龄段：儿童期青少年成年
常见表现
肝豆状核变性的常见表现包括肝病、锥体外系症状、K-F环、肝功能异常、肝硬化、震颤、肌张力障碍、构音障碍、精神异常。其中肝病、锥体外系症状、K-F环更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 肝病
- 锥体外系症状
- K-F环
- 肝功能异常
- 肝硬化
- 震颤
- 肌张力障碍
- 构音障碍
- 精神异常
医生可能会安排的检查
怀疑肝豆状核变性时，医生可能会安排铜蓝蛋白、24h尿铜、ATP7B基因、裂隙灯K-F环、脑MRI等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 铜蓝蛋白
- 24h尿铜
- ATP7B基因
- 裂隙灯K-F环
- 脑MRI
该看哪个科
肝豆状核变性的对口就诊科室为消化内科/神经内科/儿科。建议尽快至消化内科就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-06 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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