肝豆状核变性Wilson disease

金属代谢/肝病/神经 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称Wilson病

⚠ 出现以下情况请立即就医
青少年肝病+神经精神症状
疾病分类
金属代谢/肝病/神经
遗传方式
AR
患病率
约1/30,000
典型起病期
5-35岁
建议就诊科室
消化内科/神经内科/儿科
目录批次
第一批(2018)

这是什么病

ATP7B突变致铜沉积，早期排铜(青霉胺/锌)可正常寿命。

常见起病年龄段：儿童期青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

消化内科/神经内科/儿科

建议尽快至消化内科就诊，明确诊断与干预时机

在本站继续查找

罕见病初筛工具 → 查找医院与医生 相关诊疗指南 罕见病用药 患者组织

同专科相关病种

免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。