卟啉病porphyria

血红素代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

卟啉病（porphyria）是一种血红素代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。血红素合成酶缺陷，急性肝性卟啉病腹痛神经危象，避免诱因+血红素治疗。本病遗传方式为「AD/AR」，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，急性腹痛危象、神经精神症状更具提示意义。医生通常会安排尿PBG/ALA、卟啉谱、相关酶基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科/消化/皮肤。

这是什么病

血红素合成酶缺陷，急性肝性卟啉病腹痛神经危象，避免诱因+血红素治疗。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

卟啉病的常见表现包括急性腹痛危象、神经精神症状、急性腹痛发作、光敏皮损、红褐色尿、低钠、心动过速。其中急性腹痛危象、神经精神症状更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 急性腹痛危象
• 神经精神症状

• 急性腹痛发作
• 光敏皮损
• 红褐色尿
• 低钠
• 心动过速

医生可能会安排的检查

怀疑卟啉病时，医生可能会安排尿PBG/ALA、卟啉谱、相关酶基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 尿PBG/ALA
• 卟啉谱
• 相关酶基因

该看哪个科

卟啉病的对口就诊科室为血液科/消化/皮肤。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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