卟啉病porphyria

血红素代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

血红素代谢

遗传方式

AD/AR

患病率

罕见

典型起病期

青少年

建议就诊科室

血液科/消化/皮肤

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

血红素合成酶缺陷，急性肝性卟啉病腹痛神经危象，避免诱因+血红素治疗。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 急性腹痛危象
• 神经精神症状

• 急性腹痛发作
• 光敏皮损
• 红褐色尿
• 低钠
• 心动过速

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 尿PBG/ALA
• 卟啉谱
• 相关酶基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

血液科/消化/皮肤

建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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