高林综合征Gorlin syndrome

肿瘤易感/皮肤 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称痣样基底细胞癌综合征

疾病分类

肿瘤易感/皮肤

遗传方式

AD(PTCH1)

患病率

罕见

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

皮肤科/口腔颌面/遗传

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

Hedgehog通路病多发基底细胞癌+颌骨囊肿，避免放疗，靶向SMO。

常见起病年龄段：儿童期成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 多发基底细胞癌
• 颌骨角化囊肿
• 掌跖点状凹陷

• 大头
• 钙化
• 骨骼异常

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• PTCH1基因
• 影像
• 皮肤

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

皮肤科/口腔颌面/遗传

建议尽快至皮肤科就诊，明确诊断与干预时机

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