高林综合征Gorlin syndrome

肿瘤易感/皮肤 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称痣样基底细胞癌综合征

高林综合征（Gorlin syndrome，又称痣样基底细胞癌综合征）是一种肿瘤易感/皮肤类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。Hedgehog通路病多发基底细胞癌+颌骨囊肿，避免放疗，靶向SMO。本病遗传方式为AD(PTCH1)，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，多发基底细胞癌、颌骨角化囊肿、掌跖点状凹陷更具提示意义。医生通常会安排PTCH1基因、影像、皮肤等检查以协助鉴别。对口就诊科室为皮肤科/口腔颌面/遗传。

这是什么病

Hedgehog通路病多发基底细胞癌+颌骨囊肿，避免放疗，靶向SMO。

常见起病年龄段：儿童期成年

常见表现

高林综合征的常见表现包括多发基底细胞癌、颌骨角化囊肿、掌跖点状凹陷、大头、钙化、骨骼异常。其中多发基底细胞癌、颌骨角化囊肿、掌跖点状凹陷更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 多发基底细胞癌
• 颌骨角化囊肿
• 掌跖点状凹陷

• 大头
• 钙化
• 骨骼异常

医生可能会安排的检查

怀疑高林综合征时，医生可能会安排PTCH1基因、影像、皮肤等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• PTCH1基因
• 影像
• 皮肤

该看哪个科

高林综合征的对口就诊科室为皮肤科/口腔颌面/遗传。建议尽快至皮肤科就诊，明确诊断与干预时机

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