家族性腺瘤性息肉病familial adenomatous polyposis

消化/肿瘤易感 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称FAP

疾病分类

消化/肿瘤易感

遗传方式

AD

患病率

罕见

典型起病期

青少年

建议就诊科室

消化内科/胃肠外科

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

APC突变致大量结肠腺瘤，不干预几乎必癌变，需监测/预防性结肠切除。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 多发结肠腺瘤
• 癌变风险

• 结直肠数百至千枚腺瘤
• 便血
• 几乎必然癌变
• 骨瘤/硬纤维瘤

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• APC基因
• 结肠镜

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

消化内科/胃肠外科

建议尽快至消化内科就诊，明确诊断与干预时机

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