范可尼贫血Fanconi anemia
血液/遗传性骨髓衰竭 · 国家罕见病目录第一批(2018)
范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种血液/遗传性骨髓衰竭类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。DNA修复缺陷致骨髓衰竭+畸形+恶性肿瘤倾向，可移植。本病遗传方式为「AR/X连锁」，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，全血细胞减少、拇指桡骨畸形、色素沉着更具提示意义。医生通常会安排染色体断裂试验(丝裂霉素)、FANC基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科血液。
⚠ 出现以下情况请立即就医
全血减少+骨骼畸形+肿瘤倾向
| 疾病分类 | 血液/遗传性骨髓衰竭 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR/X连锁 |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 儿童期 |
| 建议就诊科室 | 儿科血液 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
这是什么病
DNA修复缺陷致骨髓衰竭+畸形+恶性肿瘤倾向，可移植。
常见起病年龄段：儿童期
常见表现
范可尼贫血的常见表现包括全血细胞减少、拇指桡骨畸形、色素沉着、矮小、肿瘤易感。其中全血细胞减少、拇指桡骨畸形、色素沉着更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 全血细胞减少
- 拇指桡骨畸形
- 色素沉着
- 矮小
- 肿瘤易感
医生可能会安排的检查
怀疑范可尼贫血时，医生可能会安排染色体断裂试验(丝裂霉素)、FANC基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 染色体断裂试验(丝裂霉素)
- FANC基因
该看哪个科
范可尼贫血的对口就诊科室为儿科血液。建议尽快至儿科血液就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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