范可尼贫血Fanconi anemia
血液/遗传性骨髓衰竭 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
全血减少+骨骼畸形+肿瘤倾向
- 疾病分类
- 血液/遗传性骨髓衰竭
- 遗传方式
- AR/X连锁
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 儿童期
- 建议就诊科室
- 儿科血液
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
DNA修复缺陷致骨髓衰竭+畸形+恶性肿瘤倾向，可移植。
常见起病年龄段：儿童期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 全血细胞减少
- 拇指桡骨畸形
- 色素沉着
- 矮小
- 肿瘤易感
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 染色体断裂试验(丝裂霉素)
- FANC基因
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
儿科血液
建议尽快至儿科血液就诊，明确诊断与干预时机
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