进行性家族性肝内胆汁淤积症progressive familial intrahepatic cholestasis

肝病/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称PFIC

疾病分类

肝病/遗传

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科消化/肝病

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

胆汁转运蛋白缺陷致进行性胆汁淤积肝硬化，部分需肝移植。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 胆汁淤积性黄疸
• 顽固瘙痒
• 生长迟缓

• 脂溶性维生素缺乏
• 肝硬化

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• GGT(分型)
• ATP8B1/ABCB11/ABCB4基因
• 肝活检

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科消化/肝病

建议尽快至儿科消化就诊，明确诊断与干预时机

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