进行性家族性肝内胆汁淤积症progressive familial intrahepatic cholestasis

肝病/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称PFIC

进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis，又称PFIC）是一种肝病/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。胆汁转运蛋白缺陷致进行性胆汁淤积肝硬化，部分需肝移植。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，胆汁淤积性黄疸、顽固瘙痒、生长迟缓更具提示意义。医生通常会安排GGT(分型)、ATP8B1/ABCB11/ABCB4基因、肝活检等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科消化/肝病。

这是什么病

胆汁转运蛋白缺陷致进行性胆汁淤积肝硬化，部分需肝移植。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

进行性家族性肝内胆汁淤积症的常见表现包括胆汁淤积性黄疸、顽固瘙痒、生长迟缓、脂溶性维生素缺乏、肝硬化。其中胆汁淤积性黄疸、顽固瘙痒、生长迟缓更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 胆汁淤积性黄疸
• 顽固瘙痒
• 生长迟缓

• 脂溶性维生素缺乏
• 肝硬化

医生可能会安排的检查

怀疑进行性家族性肝内胆汁淤积症时，医生可能会安排GGT(分型)、ATP8B1/ABCB11/ABCB4基因、肝活检等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• GGT(分型)
• ATP8B1/ABCB11/ABCB4基因
• 肝活检

该看哪个科

进行性家族性肝内胆汁淤积症的对口就诊科室为儿科消化/肝病。建议尽快至儿科消化就诊，明确诊断与干预时机

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