谷固醇血症sitosterolemia
脂代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)
谷固醇血症（sitosterolemia）是一种脂代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。植物固醇吸收过多排泄减少，依折麦布+限植物固醇治疗。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，黄色瘤、早发动脉粥样硬化、溶血性贫血更具提示意义。医生通常会安排血植物固醇(谷固醇)、ABCG5/ABCG8基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血脂代谢/心内科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
儿童黄色瘤+早发动脉硬化(似FH但治法不同)
| 疾病分类 | 脂代谢 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 儿童期 |
| 建议就诊科室 | 血脂代谢/心内科 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
这是什么病
植物固醇吸收过多排泄减少，依折麦布+限植物固醇治疗。
常见起病年龄段：儿童期
常见表现
谷固醇血症的常见表现包括黄色瘤、早发动脉粥样硬化、溶血性贫血、血植物固醇升高、血小板异常。其中黄色瘤、早发动脉粥样硬化、溶血性贫血更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 黄色瘤
- 早发动脉粥样硬化
- 溶血性贫血
- 血植物固醇升高
- 血小板异常
医生可能会安排的检查
怀疑谷固醇血症时，医生可能会安排血植物固醇(谷固醇)、ABCG5/ABCG8基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 血植物固醇(谷固醇)
- ABCG5/ABCG8基因
该看哪个科
谷固醇血症的对口就诊科室为血脂代谢/心内科。建议尽快至血脂代谢就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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