谷固醇血症sitosterolemia

脂代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

脂代谢

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

血脂代谢/心内科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

植物固醇吸收过多排泄减少，依折麦布+限植物固醇治疗。

常见起病年龄段：儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 黄色瘤
• 早发动脉粥样硬化
• 溶血性贫血

• 血植物固醇升高
• 血小板异常

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血植物固醇(谷固醇)
• ABCG5/ABCG8基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

血脂代谢/心内科

建议尽快至血脂代谢就诊，明确诊断与干预时机

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