戈谢病Gaucher disease

溶酶体贮积病/代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称Gaucher病

戈谢病（Gaucher disease，又称Gaucher病）是一种溶酶体贮积病/代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。GBA突变致葡萄糖脑苷脂蓄积，酶替代/底物减少治疗有效。本病遗传方式为AR，患病率中国约1/50万-1/20万，典型起病期为儿童期或成年(Ⅰ型)。在其临床表现中，脾肿大、血小板减少更具提示意义。医生通常会安排β-葡萄糖脑苷脂酶活性、GBA基因、Lyso-GL1等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科/儿科/遗传代谢。

这是什么病

GBA突变致葡萄糖脑苷脂蓄积，酶替代/底物减少治疗有效。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期青少年成年

常见表现

戈谢病的常见表现包括脾肿大、血小板减少、肝脾肿大、贫血、骨痛、骨危象。其中脾肿大、血小板减少更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 脾肿大
• 血小板减少

• 肝脾肿大
• 贫血
• 骨痛
• 骨危象

医生可能会安排的检查

怀疑戈谢病时，医生可能会安排β-葡萄糖脑苷脂酶活性、GBA基因、Lyso-GL1等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• β-葡萄糖脑苷脂酶活性
• GBA基因
• Lyso-GL1

该看哪个科

戈谢病的对口就诊科室为血液科/儿科/遗传代谢。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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