戈谢病Gaucher disease
溶酶体贮积病/代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称Gaucher病
⚠ 出现以下情况请立即就医
不明原因巨脾+血小板减少+骨痛
- 疾病分类
- 溶酶体贮积病/代谢
- 遗传方式
- AR
- 患病率
- 中国约1/50万-1/20万
- 典型起病期
- 儿童期或成年(Ⅰ型)
- 建议就诊科室
- 血液科/儿科/遗传代谢
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
GBA突变致葡萄糖脑苷脂蓄积，酶替代/底物减少治疗有效。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期青少年成年
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 脾肿大
- 血小板减少
- 肝脾肿大
- 贫血
- 骨痛
- 骨危象
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- β-葡萄糖脑苷脂酶活性
- GBA基因
- Lyso-GL1
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
血液科/儿科/遗传代谢
建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机
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