丙酸血症propionic acidemia

有机酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

丙酸血症（propionic acidemia）是一种有机酸代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。丙酰辅酶A羧化酶缺陷，急性酸中毒危象，限蛋白+左卡尼汀。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，代谢性酸中毒、高氨血症、呕吐嗜睡更具提示意义。医生通常会安排尿有机酸、血酰基肉碱(C3)、PCCA/PCCB基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。

这是什么病

丙酰辅酶A羧化酶缺陷，急性酸中毒危象，限蛋白+左卡尼汀。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

丙酸血症的常见表现包括代谢性酸中毒、高氨血症、呕吐嗜睡、喂养困难、心肌病、发育倒退。其中代谢性酸中毒、高氨血症、呕吐嗜睡更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 代谢性酸中毒
• 高氨血症
• 呕吐嗜睡

• 喂养困难
• 心肌病
• 发育倒退

医生可能会安排的检查

怀疑丙酸血症时，医生可能会安排尿有机酸、血酰基肉碱(C3)、PCCA/PCCB基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 尿有机酸
• 血酰基肉碱(C3)
• PCCA/PCCB基因

该看哪个科

丙酸血症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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