纯合子家族性高胆固醇血症homozygous familial hypercholesterolemia
脂代谢/心血管 · 国家罕见病目录第一批(2018)
纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia）是一种脂代谢/心血管类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。LDL受体通路缺陷致儿童期极高胆固醇与早发心血管病，需强化降脂/血浆置换。本病遗传方式为「AD(纯合/复合杂合)」，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，极高LDL、早发动脉粥样硬化更具提示意义。医生通常会安排血脂、LDLR/APOB/PCSK9基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为心内科/血脂代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
儿童黄色瘤+极高LDL+早发冠心病
| 疾病分类 | 脂代谢/心血管 |
|---|---|
| 遗传方式 | AD(纯合/复合杂合) |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 儿童期 |
| 建议就诊科室 | 心内科/血脂代谢 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | HoFH |
这是什么病
LDL受体通路缺陷致儿童期极高胆固醇与早发心血管病，需强化降脂/血浆置换。
常见起病年龄段：儿童期
常见表现
纯合子家族性高胆固醇血症的常见表现包括极高LDL、早发动脉粥样硬化、极高LDL胆固醇、皮肤腱黄色瘤、早发冠心病、主动脉瓣狭窄。其中极高LDL、早发动脉粥样硬化更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 极高LDL
- 早发动脉粥样硬化
- 极高LDL胆固醇
- 皮肤腱黄色瘤
- 早发冠心病
- 主动脉瓣狭窄
医生可能会安排的检查
怀疑纯合子家族性高胆固醇血症时，医生可能会安排血脂、LDLR/APOB/PCSK9基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 血脂
- LDLR/APOB/PCSK9基因
该看哪个科
纯合子家族性高胆固醇血症的对口就诊科室为心内科/血脂代谢。建议尽快至心内科就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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