纯合子家族性高胆固醇血症homozygous familial hypercholesterolemia
脂代谢/心血管 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
儿童黄色瘤+极高LDL+早发冠心病
- 疾病分类
- 脂代谢/心血管
- 遗传方式
- AD(纯合/复合杂合)
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 儿童期
- 建议就诊科室
- 心内科/血脂代谢
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
LDL受体通路缺陷致儿童期极高胆固醇与早发心血管病，需强化降脂/血浆置换。
常见起病年龄段：儿童期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 极高LDL
- 早发动脉粥样硬化
- 极高LDL胆固醇
- 皮肤腱黄色瘤
- 早发冠心病
- 主动脉瓣狭窄
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 血脂
- LDLR/APOB/PCSK9基因
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
心内科/血脂代谢
建议尽快至心内科就诊，明确诊断与干预时机
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