多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
脂肪酸/有机酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency）是一种脂肪酸/有机酸代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。电子传递黄素蛋白缺陷，核黄素反应型对维生素B2有效。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，低酮性低血糖、代谢性酸中毒、肌无力更具提示意义。医生通常会安排血酰基肉碱、尿有机酸、ETFA/ETFB/ETFDH基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
低血糖+酸中毒+肌病(部分B2可治)
| 疾病分类 | 脂肪酸/有机酸代谢 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 新生儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科遗传代谢 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | glutaric acidemia type 2 |
这是什么病
电子传递黄素蛋白缺陷，核黄素反应型对维生素B2有效。
常见起病年龄段：新生儿期婴儿期成年
常见表现
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的常见表现包括低酮性低血糖、代谢性酸中毒、肌无力、心肌病、汗脚味、脂肪肝。其中低酮性低血糖、代谢性酸中毒、肌无力更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 低酮性低血糖
- 代谢性酸中毒
- 肌无力
- 心肌病
- 汗脚味
- 脂肪肝
医生可能会安排的检查
怀疑多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症时，医生可能会安排血酰基肉碱、尿有机酸、ETFA/ETFB/ETFDH基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 血酰基肉碱
- 尿有机酸
- ETFA/ETFB/ETFDH基因
该看哪个科
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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