法布雷病Fabry disease

溶酶体贮积病/心肾神经 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称Fabry病

法布雷病（Fabry disease，又称Fabry病）是一种溶酶体贮积病/心肾神经类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。GLA突变致Gb3蓄积，酶替代/口服伴侣治疗延缓心肾脑并发症。本病遗传方式为X连锁，患病率约1/40,000-1/117,000，典型起病期为儿童期疼痛，成年心肾表现。在其临床表现中，肢端烧灼痛、血管角质瘤、肾脏受累更具提示意义。医生通常会安排α-半乳糖苷酶A活性(男性)、GLA基因、Lyso-Gb3等检查以协助鉴别。对口就诊科室为肾内科/心内科/神经内科/遗传代谢。

这是什么病

GLA突变致Gb3蓄积，酶替代/口服伴侣治疗延缓心肾脑并发症。

常见起病年龄段：儿童期青少年成年

常见表现

法布雷病的常见表现包括肢端烧灼痛、血管角质瘤、肾脏受累、少汗、蛋白尿、肾功能不全、心肌肥厚、年轻卒中。其中肢端烧灼痛、血管角质瘤、肾脏受累更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 肢端烧灼痛
• 血管角质瘤
• 肾脏受累

• 少汗
• 蛋白尿
• 肾功能不全
• 心肌肥厚
• 年轻卒中

医生可能会安排的检查

怀疑法布雷病时，医生可能会安排α-半乳糖苷酶A活性(男性)、GLA基因、Lyso-Gb3等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• α-半乳糖苷酶A活性(男性)
• GLA基因
• Lyso-Gb3

该看哪个科

法布雷病的对口就诊科室为肾内科/心内科/神经内科/遗传代谢。建议尽快至肾内科就诊，明确诊断与干预时机

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