法布雷病Fabry disease

溶酶体贮积病/心肾神经 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称Fabry病

疾病分类

溶酶体贮积病/心肾神经

遗传方式

X连锁

患病率

约1/40,000-1/117,000

典型起病期

儿童期疼痛，成年心肾表现

建议就诊科室

肾内科/心内科/神经内科/遗传代谢

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

GLA突变致Gb3蓄积，酶替代/口服伴侣治疗延缓心肾脑并发症。

常见起病年龄段：儿童期青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 肢端烧灼痛
• 血管角质瘤
• 肾脏受累

• 少汗
• 蛋白尿
• 肾功能不全
• 心肌肥厚
• 年轻卒中

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• α-半乳糖苷酶A活性(男性)
• GLA基因
• Lyso-Gb3

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

肾内科/心内科/神经内科/遗传代谢

建议尽快至肾内科就诊，明确诊断与干预时机

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