赛诺菲efdoralprin alfa获欧盟孤儿药资格，AATD精准治疗迎来新进展

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性罕见病，可导致肺气肿和肝损伤，全球约23.5万人受影响，美国近10万人，90%未确诊。

2025年12月17日，法国赛诺菲公司宣布，其在研药物efdoralprin alfa（SAR447537，前身为INBRX-101）获欧洲药品管理局（EMA）孤儿药资格认定，用于治疗AATD相关肺气肿。该药为重组人AAT-Fc融合蛋白，旨在恢复功能性AAT水平，抑制中性粒细胞弹性蛋白酶，减少肺组织损伤。

此前，2025年10月22日公布的全球Ⅱ期ElevAATe研究（NCT05856331）结果显示，efdoralprin alfa每3周或4周给药，优于血浆来源标准疗法，达所有主要和关键次要终点。该药已获美国FDA快速通道和孤儿药资格。

国内方面，国家卫生健康委员会2025年6月发布《α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南（2025年版）》，规范诊断与治疗，推动罕见病管理标准化。

其他国际进展包括：Beam Therapeutics BEAM-302基因编辑疗法Ⅰ/Ⅱ期显示耐久突变矫正；Takeda/Arrowhead fazirsiran RNAi疗法针对肝病进入Ⅲ期；Regeneron/Tessera TSRA-196基因编辑计划2025年底提交IND。

北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会将持续关注AATD新药进展，推动医疗机构药学服务规范化，提升患者用药可及性和安全性。建议高风险人群及早筛查，戒烟并规范治疗。