FDA授予孤儿药地位 | Solid Biosciences双途径基因疗法SGT-212针对弗里德里希共济失调迎来新进展

近日，美国Solid Biosciences公司宣布，其在研基因疗法SGT-212获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药地位（Orphan Drug Designation），用于治疗弗里德里希共济失调（Friedreich’s Ataxia，FA）。同时，该候选药物此前已获得FDA快速通道（Fast Track）和罕见儿科疾病（Rare Pediatric Disease）资格认定。

这是SGT-212在监管层面取得的又一重要进展，表明监管机构认可该疗法针对这一高度未满足临床需求的罕见遗传性疾病的潜在治疗价值。

SGT-212的主要特点

SGT-212是一种首创的双途径基因替代疗法，采用重组腺相关病毒（rAAV）载体，旨在递送全长人源frataxin（FXN）基因。给药方式包括：

1. 齿状核内精准注射（IDN）：通过立体定向、MRI引导的神经外科技术，直接靶向小脑齿状核；
2. 随后静脉注射（IV）：实现系统性分布。

双途径设计旨在同时提升小脑齿状核、心肌细胞及其他系统组织中的frataxin蛋白水平，从而针对FA的神经、心脏和全身性表现进行干预。

临床试验最新进展

Solid Biosciences同日宣布，Phase 1b FALCON试验已完成首例患者给药。该试验为开放标签、多中心研究，主要评估SGT-212在18-40岁、伴有心脏肥厚的FA患者中的安全性和耐受性。初步数据预计将于2026年下半年公布（取决于入组进度）。

孤儿药地位的意义

FDA孤儿药地位适用于针对美国患者人数少于20万的罕见疾病的在研疗法。获得该地位可享受多项开发激励，包括：

1. 临床试验税收抵免；
2. 申请费用豁免；
3. 如获批，7年市场独占期。

这些措施有助于加速潜在新疗法的研发与上市进程。

关于弗里德里希共济失调（FA）

FA是一种常染色体隐性遗传性疾病，由frataxin基因变异导致frataxin蛋白表达不足，引发线粒体功能障碍。临床表现为进行性共济失调、运动障碍、心肌病变等，心脏并发症是主要致死原因。目前美国约有5000名患者，欧洲约15000名，尚无治愈性治疗方案，仅能对症支持治疗。

结语

SGT-212获得孤儿药地位及临床试验首例给药，标志着针对FA的核心病理机制——frataxin缺乏的基因治疗研究取得积极进展。北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会将持续关注该领域前沿动态，为临床药师提供最新证据支持，助力罕见病患者获得更及时、有效的精准治疗方案。

资料来源：Solid Biosciences官方新闻稿（2026年1月12日）